La evolución es el proceso por el que una especie cambia con el de las generaciones. Dado que se lleva a cabo de manera muy lenta han de sucederse muchas generaciones antes de que empiece a hacerse evidente alguna variación
Antes del siglo XIX existieron diversas hipótesis que intentaban explicar el origen de la vida sobre la Tierra. Las teorías creacionistas hacían referencia a un hecho puntual de la creación divina; por otra parte, las teorías de la generación espontánea defendía que la aparición de los vivos se producía de manera natural, a partir de la materia inerte.
Una primera aproximación científica sobre tema es el trabajo de (1924), El origen de la sobre la Tierra, donde el químico ruso propone una explicación, vigente aún hoy de la manera natural en que de la materia surgieron las primeras formas prebiológicas y, posteriormente el resto de los seres vivos. En segundo aspecto de la generación espontánea de la vida tiene una respuesta convincente desde mediados del siglo XIX. En primer lugar; los experimentos realizados por Pasteur, y, de manera fundamental, con los bajos del naturalista británico Charles Darwin (1859), que en su obra El origen de las especies aporta una explicación científica sobre la evolución o «descendencia con modificación», término utilizado por el científico para definir este fenómenos.
A pesar de que Charles Darwin ostenta el honor de haber elaborado esta teoría de manera científica y rigurosa, existieron importantes antecedentes —puede mencionarse en este sentido la aportación del propio abuelo de Darwin, Erasmo Darwin— que establecieron las primeras pautas del interés científico por estos temas. Sin duda, hay que destacar los estudios de Jean Baptiste de Monet, caballero de Lamarck (1744-1829), que inauguraron una corriente de pensamiento precursora en el estudio de la evolución de los seres vivos.
La tesis fundamental del lamarquismo es la transmisión de los caracteres adquiridos como origen de la evolución; la causa de las modificaciones de dichos caracteres se encuentra en el uso o no de los diversos órganos, tesis que se resume en la siguiente frase: «La función crea el órgano». Lamarck resume sus ideas en Filosofía zoológica (1809), el primer trabajo científico donde se expone de manera clara y razonada una teoría sobre la evolución.
A lo largo de cinco años —entre 1831 y 1836—, Charles Darwin, viajando a bordo del Beagle, recogió datos botánicos, zoológicos y geológicos que le Permitieron establecer un conjunto de hipótesis que cuestionaban las ideas precedentes sobre la generación espontánea de la vida.
Durante los veinte años siguientes intentó aplicar estos datos a la formulación de una explicación coherente sobre la diversidad observada. En 1858, Darwin se vio obligado a Presentar sus trabajos, cuando recibió el manuscrito de un joven naturalista, A. R. Wallace, que había llegado de manera independiente a ¡as mismas conclusiones que él, es decir, a la idea de ¡a evolución por medio de ¡a selección natural.
Tanto Darwin como Wallace habían tomado como base la obra de Malthus sobre el crecimiento de la población, en la que se establece que, dicho factor tiende a ser muy elevado, se mantiene constante dado que la disponibilidad de alimento y espacio son limitados; a partir de esta premisa la idea de la competencia. Con esta base argumental se pueden establece dos aspectos fundamentales que sustentan la teoría de Darwin y Wallace. Ambos científicos dan por sentado que los seres vivos pueden presentar clones.
Esta idea, junto con la noción de competencia establecida anterior por Malthus, les lleva a establecer que estas variaciones pueden ser ventajas o no en el marco de dicha competencia. Por otro lado, como resultado de la lucha tiene lugar una selección natural que favorece a los individuos con variaciones ventajosas y tiende a eliminar a los menos eficaces en la consecución de los recursos necesarios para la vida. Sin embargo, existe un punto de discrepancia entre ambos. Wallace nunca compartió la idea de la selección expresada por Darwin en su obra El origen del hombre (1871). Según Darwin algunos caracteres son preservados sólo porque permiten a los macho mayor eficacia en esta relación con las hembras.
Desarrollo de la teoría de la evolución
A finales del siglo XIX, el llamado neodarvinismo primitivo, que se basa en el principio de la selección natural como base de la evolución, encuentra en el biólogo alemán A. Weismann uno de sus principales exponentes. Esta hipótesis admite que las variaciones sobre las que actúa la selección se transmiten según las teorías de la herencia enunciadas por Mendel, elemento que no pudo ser resuelto Darwin, pues en su época aún no se conocían las ideas del religioso austriaco.
Durante el siglo XX, desde 1930 a 1950, se desarrolla la teoría neodarwinista moderna o teoría sintética,: denominada así porque surge a partir de la fusión de tres disciplinas diferentes: la genética, la sistemática y la paleontología. La creación de esta corriente viene marcada por la aparición de tres obra. La primera, relativa a los aspectos genéticos de la herencia, es Genetics and the origin of species (1937). Su autor, T. H. Dobzhansky, plantea que las variaciones genéticas implicadas en la evolución son esencialmente mínimas y heredables, de acuerdo con las teorías de Mendel.
El cambio que se introduce, y que coincide posteriormente con las aportaciones de otras disciplinas científicas, es a consideración de los seres vivos no como formas aisladas, sino como partícipes de una población. Esto implica entender los cambios como frecuencia génica de los alelos que determinan un carácter concreto. Si esta frecuencia es muy alta en lo que se refiere a la población, esto puede suponer la creación de una nueva especie.
Más adelante, E. Mayr desarrollará en sus obras Systematics and the origin of the species (1942) y Animal species evolution (1963) dos conceptos muy importantes: por un lado, el concepto biológico de especie; por otra parte, Mayr plantea que la variación geográfica y las condiciones ambientales pueden llevar a la formación de nuevas especies. De este modo, se pueden originar dos especies distintas como consecuencia del aislamiento geográfico, o lo que es lo mismo, dando lugar, cuando intentamos el cruzamiento de dos individuos de cada una de estas poblaciones, a un descendiente no fértil. Atendiendo a las condiciones ambientales, en consonancia con las ideas de Dobzhansky., la selección actuaría conservando los alelos mejor adaptados a estas condiciones y eliminando los menos adaptados. En 1944 el paleontólogo G. G. Simpson publica la tercera obra clave para poder comprender esta corriente de pensamiento: en Tempo and mode in evolution establece la unión entre la paleontología y la genética de poblaciones.
Durante la segunda mitad del siglo XX se han planteado dos tendencias fundamentales, la denominada innovadora y el darvinismo conservador. La primera de ellas, cuyo máximo exponente es M. Kimura, propone una teoría llamada neutralista, que resta importancia al papel de la selección natural en la evolución, dejando paso al azar. Por su parte, el neodarvinismo conservador, representado por E. O. Wilson, R. Dawkins y R. L Trivers, queda sustentada en el concepto de «gen egoísta»; según esta hipótesis, todo ocurre en la evolución como si cada gen tuviera por finalidad propagarse en la población. Por tanto, la competición no se produce entre individuos, sino entre los aletos rivales. Así, los animales y las plantas serían simplemente estrategias de supervivencia para los genes.
Pruebas de la evolución
Son pruebas basadas en criterios de morfología y anatomía comparada. Los conceptos de homología y analogía adquieren especial relevancia para la comprensión de las pruebas anatómicas. Se entiende por estructuras homólogas aquellas que tienen un origen común pero no cumplen necesariamente una misma función; por el contrario, las estructuras que pueden cumplir una misión similar pero poseen origen diferente, serían análogas. De esta manera, las alas de los insectos y las aves serían estructuras análogas, mientras que las extremidades anteriores de los mamíferos, que presentan un mismo origen pero que llevan a cabo funciones diversas —locomotora, natatoria, etc.—, constituirían estructuras homólogas.
En relación a las pruebas embriológicas, hay que distinguir entre ontogenia —las distintas fases del desarrollo embrionario— y filogenia, concepto que hace referencia a las distintas formas evolutivas por las que han pasado los antecesores de un individuo, es decir, su desarrollo evolutivo. En los vertebrados, cuanto más cerca de la fase inicial se sitúan los embriones, más parecidos son; posteriormente, se van diferenciando progresivamente cuanto más cerca de la fase de adulto terminal se encuentran.
Otra de las pruebas clásicas es el estudio de los fósiles. El análisis de los distintos estratos geológicos demuestra la presencia de fósiles de invertebrados en los más antiguos; gradualmente, van apareciendo en los más recientes peces primitivos, y, finalmente, los fósiles correspondientes a los mamíferos y las aves.
jueves, 29 de noviembre de 2007
funcion del ARN
ARN mensajero
El ARN mensajero es un ácido nucleico monocatenario, al contrario que el ADN que es bicatenario.
Procesamiento del ARN mensajero en células eucariotas
Inicialmente el ARN se conoce como transcrito primario o ARN precursor (pre-ARN), que en la mayoría de los casos no se libera del complejo de transcripción en forma totalmente activa, sino que ha de sufrir modificaciones antes de ejercer su función (procesamiento o maduración del ARN). Entre esas modificaciones se encuentran la eliminación de fragmentos (splicing), la adición de otros no codificados en el DNA y la modificación covalente de ciertas bases nitrogenadas. Concretamente, el procesamiento del ARN en eucariotas comprende diferentes fases:
Adición al extremo 5' de la estructura denominada caperuza (o CAP, su nombre en inglés) que es un nucleótido modificado de guanina, la 7-metilguanosina, que se añade al extremo 5' de la cadena del ARNm transcrito primario (ubicado aún en el núcleo celular). Esta caperuza es necesaria para el proceso normal de traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto es crítico para el reconocimiento y el acceso apropiado del ribosoma.
Poliadenilación: es la adición al extremo 3' de una cola poli-A, una secuencia larga de poliadenilato, es decir, un tramo de RNA cuyas bases son todas adenina. Su adición está mediada por una secuencia o señal de poliadenilación (AAUAAA), situada unos 20-30 nucleótidos antes del extremo 3' original. Esta cola protege al ARNm frente a la degradación, aumentando su vida media en el citosol, de modo que se puede sintetizar mayor cantidad de proteína.
En la mayoría de los casos, el ARN mensajero sufre la eliminación de secuencias internas, no codificantes, llamadas intrones. Esto no ocurre en células procariontes, ya que estas no poseen intrones en su DNA. El proceso de retirada de los intrones y conexión o empalme de los exones se llama ayuste, o corte y empalme (en inglés, splicing). A veces un mismo transcrito primario o pre-ARNm se puede ayustar de diversas maneras, permitiendo que con un solo gen se obtengan varias proteínas diferentes; a este fenómeno se le llama ayuste alternativo. Ciertas enzimas parecen estar involucrados en editar el RNA antes de su exportación fuera del núcleo, intercambiando o eliminando nucleótidos erróneos.
El ARN mensajero maduro es trasladado al citoplasma de la célula, en el caso de los seres eucariontes, a través de poros de la membrana nuclear.
Al ARN mensajero en el citoplasma se acoplan los ribosomas, que son la maquinaria encargada de la síntesis proteica. En procariontes, la unión de los ribosomas ocurre mientras la cadena de ARNm esta siendo sintetizada.
Después de cierta cantidad de tiempo el ARNm se degrada en sus nucleótidos componentes, generalmente con la ayuda de ribonucleasas.
ARN mensajero en células procariotas
El proceso de transcripción y el de traducción se realizan de manera similar que en las células eucariotas. La diferencia fundamental está en que, en las procariotas, el ARN mensajero no pasa por un proceso de maduración y, por lo tanto, no se le añade caperuza ni cola, ni se le quitan intrones. Además no tiene que salir del núcleo como en las eucariotas, porque en las células procariotas no hay un nucleo definido.-
replicacion y transcripcion del ADN
Replicación del ADN
En este apartado describimos con más detalle los procesos de replicación, transcripción y traducción, introducidos en el apartado anterior.
La transmisión de información implica que el ADN es capaz de duplicarse de manera de obtener dos moléculas iguales a partir de la molécula inicial. Este proceso se llama replicación.
Luego del descubrimiento de la estructura del ADN, en 1957, dos biólogos moleculares americanos, Matthew Stanley Meselson y Frank Stahl demostraron que este se replica de una manera semiconservativa, es decir que la nueva cadena se sintetiza utilizando una de las hebras preexistentes como molde. Las moléculas de ADN “hijas” están formadas por una cadena nueva y una original que sirve como molde. Con nitrógeno 15 (un isótopo radiactivo), ya que el nitrógeno es necesario para la síntesis de las bases que componen el ADN, y usando sucesivas generaciones de bacterias Escherichia coli, estos científicos mostraron que cuando el ADN se duplica, cada una de sus cadenas pasa a las células hijas sin cambiar y actúan de molde o patrón para formar una segunda hebra y completar así las dos doble cadenas.
Para que esto ocurra, la célula debe “abrir” la doble cadena de ADN en una secuencia específica denominada origen de replicación(en bacterias) o secuencia de replicación autónoma (en eucariotas) y copiar cada cadena.
En la replicación participan varias enzimas. Las ADN polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de ADN, al que se le agregan los nuevos nucleótidos. Este segmento funciona como cebador (primer, en inglés). La ADN polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3’ de la cadena en crecimiento.
En este apartado describimos con más detalle los procesos de replicación, transcripción y traducción, introducidos en el apartado anterior.
La transmisión de información implica que el ADN es capaz de duplicarse de manera de obtener dos moléculas iguales a partir de la molécula inicial. Este proceso se llama replicación.
Luego del descubrimiento de la estructura del ADN, en 1957, dos biólogos moleculares americanos, Matthew Stanley Meselson y Frank Stahl demostraron que este se replica de una manera semiconservativa, es decir que la nueva cadena se sintetiza utilizando una de las hebras preexistentes como molde. Las moléculas de ADN “hijas” están formadas por una cadena nueva y una original que sirve como molde. Con nitrógeno 15 (un isótopo radiactivo), ya que el nitrógeno es necesario para la síntesis de las bases que componen el ADN, y usando sucesivas generaciones de bacterias Escherichia coli, estos científicos mostraron que cuando el ADN se duplica, cada una de sus cadenas pasa a las células hijas sin cambiar y actúan de molde o patrón para formar una segunda hebra y completar así las dos doble cadenas.
Para que esto ocurra, la célula debe “abrir” la doble cadena de ADN en una secuencia específica denominada origen de replicación(en bacterias) o secuencia de replicación autónoma (en eucariotas) y copiar cada cadena.
En la replicación participan varias enzimas. Las ADN polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de ADN, al que se le agregan los nuevos nucleótidos. Este segmento funciona como cebador (primer, en inglés). La ADN polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3’ de la cadena en crecimiento.
La ADN polimerasa copia la cadena molde con alta fidelidad. Sin embargo, introduce en promedio un error cada 107 nucleótidos incorporados. Tiene, además, la capacidad de corregir sus propios errores, ya que puede degradar ADN que acaba de sintetizar.
Otras enzimas que participan en este proceso son: la ADN primasa (que sintetiza el primer de ARN), la ADN ligasa (que une extremos 5’ con 3’ que hayan quedado luego de la síntesis), la ADN helicasa y las ADN topoisomerasas ADN (que evitan que el ADN se “enrede” en el proceso), las roteínas de unión al ADN (facilitan la apertura de la doble hebra).
Otras enzimas que participan en este proceso son: la ADN primasa (que sintetiza el primer de ARN), la ADN ligasa (que une extremos 5’ con 3’ que hayan quedado luego de la síntesis), la ADN helicasa y las ADN topoisomerasas ADN (que evitan que el ADN se “enrede” en el proceso), las roteínas de unión al ADN (facilitan la apertura de la doble hebra).
Transcripción
Una vez que se conforman las dos cadenas nuevas de ADN, lo que sigue es pasar la información contenida en estas cadenas a una cadena de ARN, proceso que se conoce como transcripción. Aquí la enzima responsable es la ARN polimerasa, la cual se une a una secuencia específica en el ADN denominada promotor y sintetiza ARN a partir de ADN.
En la transcripción, la información codificada en un polímero formado por la combinación de 4 nucleótidos (ADN) se convierte en otro polímero cuyas unidades también son 4 nucleótidos (ARN). El ácido ribonucleico es similar al ADN (por eso el proceso se denomina transcripción), pero poseen algunas diferencias, como mostramos en la figura 2.
Una vez que se conforman las dos cadenas nuevas de ADN, lo que sigue es pasar la información contenida en estas cadenas a una cadena de ARN, proceso que se conoce como transcripción. Aquí la enzima responsable es la ARN polimerasa, la cual se une a una secuencia específica en el ADN denominada promotor y sintetiza ARN a partir de ADN.
En la transcripción, la información codificada en un polímero formado por la combinación de 4 nucleótidos (ADN) se convierte en otro polímero cuyas unidades también son 4 nucleótidos (ARN). El ácido ribonucleico es similar al ADN (por eso el proceso se denomina transcripción), pero poseen algunas diferencias, como mostramos en la figura 2.
Figura 2. Diferencias entre el ADN y el ARN. Ambos polímeros de nucléotidos están formados por un código de 4 bases nitrogenadas. Sin embargo, en la célula el ADN se encuentra como una doble cadena y el ARN generalmente como simple cadena. La similitud en el alfabeto permite la síntesis de un polímero utilizando el otro como molde, en presencia de las enzimas adecuadas.
La transcripción de genes puede dar lugar a ARN mensajero (ARNm, molécula que sirve como molde de la traducción), ARN ribosomal (ARNr, que forma parte de los ribosomas, un complejo compuesto por proteínas y ARNr donde se realiza el proceso de traducción) o ARN de transferencia (ARNt, moléculas que funcionan como adaptadores en el proceso de traducción).
Fenómenos postranscripción
Si bien estos pasos básicos son los mismos para la mayoría de los organismos, hay diferencias entre los distintos dominios de seres vivos (Bacteria, Arquea y Eucaria) tanto en la replicación como en la transcripción y en la traducción.
En organismos procariontes, el ARNm se une a los ribosomas y puede ser traducido tal y como es liberado de la ARN polimerasa, ya que se encuentra en el citoplasma celular y no sufre ninguna modificación. Incluso, puede ser traducido a medida que es transcripto.
En los eucariontes, sin embargo, la traducción y transcripción ocurren en forma separada. La transcripción ocurre en el núcleo y la traducción, en el citoplasma, puede ocurrir minutos, horas o incluso días más tarde. Antes de salir del núcleo para ser traducido, el ARNm sufre dos modificaciones, por lo que es llamado pre-ARNm.
La primera de ellas es el procesamiento por corte y empalme (splicing, en inglés), en el cual se eliminan algunos secuencias no codificantes (o intrones) y se unen las secuencias codificantes (exones). Una molécula de ARNm puede llegar a tener hasta 70 intrones, que pueden llegar a variar de tamaño entre 80 y 10.000 nucleótidos. La segunda modificación ocurre en los extremos: al extremo 5’ se le une una caperuza (compuesta por guanina metilada) y al extremo 3’ se agrega una “cola” de poliadenina o poliA(Figura 3). Luego de todas estas modificaciones, tenemos un ARN maduro.
ADN
ADN
El ácido desoxirribonucleico(polímero de unidades menores denominados nucleótidos) junto con el ácido ribonucleico, constituye la porción prostética de los nucleoproteidos, cuyo nombre tiene un contexto histórico, ya que se descubrieron en el núcleo de la célula. Se trata de una molécula de gran peso molecular (macromolécula) que está constituida por tres sustancias distintas: ácido fosfórico, un monosacárido aldehídico del tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (adenina ocitosina) o pirimidínica (timina o guanina). La unión de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa (desoxirribosa) forma un nucleósido; éste, uniéndose al ácido fosfórico, nos da un nucleótido; la unión de los nucleótidos entre sí en enlace diester nos da el polinucleótido, en este caso el ácido desoxirribonucleico. Las bases nitrogenadas se hallan en relación molecular 1:1, la relación adenina + timina / guanina + citosina es de valor constante para cada especie animal. Estructuralmente la molécula de ADN se presente en forma de dos cadenas helicoidales arrolladas alrededor de un mismo eje (imaginario); las cadenas están unidas entre sí por las bases que la hacen en pares. Los apareamientos son siempre adenina-timina y citosina-guanina. El ADN es la base de la herencia.
2. Replicacion Del ADN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.
3. Clases de ADN
El ADN es por lo común el constituyente básico de la cromatina (cromosoma) nuclear en las células eucarióticas, pero también existe en pequeña cantidad en las mitocondrias y cloroplastos. En los procariontes forma el nucloide (que a diferencia de los eucariontes no va asociado a proteínas, es desnudo) y en los virus (DNAvirus)que lo poseen constituyen el virión o elemento infestante. Por lo común su estructura tridimensional posee giro hacia la derecha (ß-ADN,dextrogiro) que es la forma más estable y ocasionalmente posee giro hacia la izquierda (z-ADN,levógiro) Acorde a las evidencias, sólo una pequeña parte del ADN constituye genes (menos del 10 %). Existen diferentes tipos que los podemos dividir en: -ADN de copia única(el 57 % del total) formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares de nucleótidos del longitud, una pequeña parte de este ADN contiene los genes. -ADN repetitivo(20 %)son unidades de aproximadamente 300 pares de nucleótidos* que se repiten en el genoma unas 105 veces(unidades de repetición). Se intercalan con el ADN de copia única. -ADN satélite(altamente repetitivo: 28 %)son unidades cortas de pares de nucleótidos que se repiten en el genomio. Son característicos en cada especie y pueden ser separados por centrifugación. Constituyen la heterocromatina y no se le conoce función. Los porcentajes indicados son del hombre y el ratón, y las proporciones serían las mismas en otras especies. Nucleótido*: Es una molécula compleja formado por una base nitrogenada, un hidrato de carbono y un grupo fosfato (ácido fosfórico inorgánico), unidos entre sí por enlaces covalentes.Las bases nitrogenadas son anillos heterocíclicos compuesto además del carbono e hidrógeno por nitrógeno. Son de dos tipos fundamentales, las bases púricas (por ser derivadas de la purina, de dos anillos heterocíclicos) y las bases pirimídicas (por ser derivadas de la pirimidina de un solo anillo). Dichas bases son cinco, pero en realidad solamente cuatro aparecen en el ADN. Las bases púricas presentes son la adenina y guanina. Las bases pirimídicas son la citosina y la timina (el uracilo es característico del ARN). Si bien para la constitución del ADN se unifica a un solo grupo fosfato, existen en las células una serie de nucleótidos desingular importancia en el metabolismo celular. Estos producen enlaces muy ricos de energía y los di- y tri- nucleótidos como el adenosin-tri-fosfato(ATP) son los encargados de muchos procesos metabólicos. Debe contener información útil biológicamente y que pueda trasmitirse sin alteraciones. Por lo tanto debe permitir su duplicación para permitir el paso de célula a célula y de generación en generación. Por otra parte debe ser capaz de producir materia viva(proteínas) a partir de dicha información. Y deberá ser capaz de variar ocasionalmente, para favorecer los cambios evolutivos y de adaptación.La función principal del ADN es mantener a través de una sistema de claves (código genético) la información necesaria para que las células hijas sean idénticas a las progenitoras (información genética). Este proceso se almacena en la secuencia de las bases (aparentemente aleatoria), que tiene una disposición que es copiada al ARNm (traducción) para que en el ribosoma sintetice determinada proteína. Este proceso es también denominado "dogma central de la biología molecular". Por medio de los mecanismos de recombinación y mutaciones se obtienen las variaciones necesarias para adaptaciones y evoluciones. El núcleo dirige las actividades de la célula y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del ADN o replicación, antes de comenzar la división celular, y la trascripción o producción de los distintos tipos de ARN, que servirán para la síntesis de proteínas. Como puede verse en estos últimos dibujos, en una secuencia que va desde el ADN hasta el cromosoma.
El número 1 corresponde a la molécula de ADN,
En el número 2 , vemos el ADN unido a proteínas globulares, formando una estructura denominada "collar de perlas", formado por la repetición de unas unidades que son los "núcleosomas", que corresponderían a cada perla del collar.
En el número 3 se pasa a una estructura de orden superior formando un "solenoide".
En el número 4, se consigue aumentar el empaquetamiento, formando la fibra de cromatina, nuevos "bucles".
En el número 5, llegamos al grado de mayor espiralización y compactación, formando un denso paquete de cromatina, que es en realidad, un cromosoma.
4. Nucleosomas
El ácido desoxirribonucleico(polímero de unidades menores denominados nucleótidos) junto con el ácido ribonucleico, constituye la porción prostética de los nucleoproteidos, cuyo nombre tiene un contexto histórico, ya que se descubrieron en el núcleo de la célula. Se trata de una molécula de gran peso molecular (macromolécula) que está constituida por tres sustancias distintas: ácido fosfórico, un monosacárido aldehídico del tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (adenina ocitosina) o pirimidínica (timina o guanina). La unión de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa (desoxirribosa) forma un nucleósido; éste, uniéndose al ácido fosfórico, nos da un nucleótido; la unión de los nucleótidos entre sí en enlace diester nos da el polinucleótido, en este caso el ácido desoxirribonucleico. Las bases nitrogenadas se hallan en relación molecular 1:1, la relación adenina + timina / guanina + citosina es de valor constante para cada especie animal. Estructuralmente la molécula de ADN se presente en forma de dos cadenas helicoidales arrolladas alrededor de un mismo eje (imaginario); las cadenas están unidas entre sí por las bases que la hacen en pares. Los apareamientos son siempre adenina-timina y citosina-guanina. El ADN es la base de la herencia.
2. Replicacion Del ADN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.
3. Clases de ADN
El ADN es por lo común el constituyente básico de la cromatina (cromosoma) nuclear en las células eucarióticas, pero también existe en pequeña cantidad en las mitocondrias y cloroplastos. En los procariontes forma el nucloide (que a diferencia de los eucariontes no va asociado a proteínas, es desnudo) y en los virus (DNAvirus)que lo poseen constituyen el virión o elemento infestante. Por lo común su estructura tridimensional posee giro hacia la derecha (ß-ADN,dextrogiro) que es la forma más estable y ocasionalmente posee giro hacia la izquierda (z-ADN,levógiro) Acorde a las evidencias, sólo una pequeña parte del ADN constituye genes (menos del 10 %). Existen diferentes tipos que los podemos dividir en: -ADN de copia única(el 57 % del total) formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares de nucleótidos del longitud, una pequeña parte de este ADN contiene los genes. -ADN repetitivo(20 %)son unidades de aproximadamente 300 pares de nucleótidos* que se repiten en el genoma unas 105 veces(unidades de repetición). Se intercalan con el ADN de copia única. -ADN satélite(altamente repetitivo: 28 %)son unidades cortas de pares de nucleótidos que se repiten en el genomio. Son característicos en cada especie y pueden ser separados por centrifugación. Constituyen la heterocromatina y no se le conoce función. Los porcentajes indicados son del hombre y el ratón, y las proporciones serían las mismas en otras especies. Nucleótido*: Es una molécula compleja formado por una base nitrogenada, un hidrato de carbono y un grupo fosfato (ácido fosfórico inorgánico), unidos entre sí por enlaces covalentes.Las bases nitrogenadas son anillos heterocíclicos compuesto además del carbono e hidrógeno por nitrógeno. Son de dos tipos fundamentales, las bases púricas (por ser derivadas de la purina, de dos anillos heterocíclicos) y las bases pirimídicas (por ser derivadas de la pirimidina de un solo anillo). Dichas bases son cinco, pero en realidad solamente cuatro aparecen en el ADN. Las bases púricas presentes son la adenina y guanina. Las bases pirimídicas son la citosina y la timina (el uracilo es característico del ARN). Si bien para la constitución del ADN se unifica a un solo grupo fosfato, existen en las células una serie de nucleótidos desingular importancia en el metabolismo celular. Estos producen enlaces muy ricos de energía y los di- y tri- nucleótidos como el adenosin-tri-fosfato(ATP) son los encargados de muchos procesos metabólicos. Debe contener información útil biológicamente y que pueda trasmitirse sin alteraciones. Por lo tanto debe permitir su duplicación para permitir el paso de célula a célula y de generación en generación. Por otra parte debe ser capaz de producir materia viva(proteínas) a partir de dicha información. Y deberá ser capaz de variar ocasionalmente, para favorecer los cambios evolutivos y de adaptación.La función principal del ADN es mantener a través de una sistema de claves (código genético) la información necesaria para que las células hijas sean idénticas a las progenitoras (información genética). Este proceso se almacena en la secuencia de las bases (aparentemente aleatoria), que tiene una disposición que es copiada al ARNm (traducción) para que en el ribosoma sintetice determinada proteína. Este proceso es también denominado "dogma central de la biología molecular". Por medio de los mecanismos de recombinación y mutaciones se obtienen las variaciones necesarias para adaptaciones y evoluciones. El núcleo dirige las actividades de la célula y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del ADN o replicación, antes de comenzar la división celular, y la trascripción o producción de los distintos tipos de ARN, que servirán para la síntesis de proteínas. Como puede verse en estos últimos dibujos, en una secuencia que va desde el ADN hasta el cromosoma.
El número 1 corresponde a la molécula de ADN,
En el número 2 , vemos el ADN unido a proteínas globulares, formando una estructura denominada "collar de perlas", formado por la repetición de unas unidades que son los "núcleosomas", que corresponderían a cada perla del collar.
En el número 3 se pasa a una estructura de orden superior formando un "solenoide".
En el número 4, se consigue aumentar el empaquetamiento, formando la fibra de cromatina, nuevos "bucles".
En el número 5, llegamos al grado de mayor espiralización y compactación, formando un denso paquete de cromatina, que es en realidad, un cromosoma.
4. Nucleosomas
Son unidades repetitivas formadas por un octámero de histonas (H2A, H2B, H3 y H4, dos de cada una), a manera de esferas aplanadas de 10 NM, alrededor del cual se arrolla una porción de ADN de 140 pares de bases en dos vueltas y sellados por fuera con la H1 en correspondencia con 60 pares de bases más, que actúan como un puente a otros núcleosomas. Esto hace que a la microscopía electrónica, por la digestión de ácidos débiles(se desprende la H1)se observen una estructura semejante a cuentas de un collar.
El ADN, que el de una célula humana totalmente desenrollado es de 2 mts aproximadamente de longitud, sufre con esta estructura un empaquetamiento de 5 a 7 veces de su longitud.
Las células eucarióticas, que son la unidad anatomofuncional de la vida, se hallan constituidas por una membrana plasmática, un citoplasma y un núcleo. Obviando las diferencias entre las células animales y vegetales, en el citoplasma se encuentran los organoides que son elementos necesarios para el desarrollo, y mantenimiento celular: el retículo endoplásmico y citoesqueleto como estructura interna; el aparato de Golgi como elemento organizador de secreciones celulares; los lisosomas para la digestión sustancias alimenticias y extrañas; las mitocondrias y cloroplastos como transductores de energía y los ribosomas como sintetizadores de proteínas. En su interior encontramos el núcleo, órgano responsable de la información celular, y por lo tanto de nuestro interés. De forma en relación con la de la célula que lo contiene, puede haber uno o varios en cada una. Y con tamaño variable tiene una relación equilibrada con el citoplasma (Índice núcleo plasmático). Constituido por una membrana nuclear, doble que lo rodea y horadada por poros grandes(150 Å) para el paso selectivo de los ARNm. En su interior existe un coloide semejante al del citoplasma (núcleo plasma o carioplasma). Existe un cuerpo muy denso(a veces doble o triple), que no posee membrana, el nucleolo constituido especialmente por fosfoproteínas y ARN. En el Microscopio Electrónico, se reconocen dos partes: una zona granular, formada por gránulos y una zona fibrilar, de finas fibrillas. Ambas zonas son de ribonucleoproteínas. Durante la mitosis desaparece y luego se forma a partir del organizador nucleolar, durante la telofase y se mantiene en la interfase. La región del cromosoma que corresponde al organizador nucleolar posee los genes que codifican los ARNr solubles. La zona fibrilar corresponde a la presencia de ARNr y ARNt y la zona granular contiene precursores ribosómicos. El elemento distintivo del núcleo es un cuerpo que aparece durante la interfase tiñéndose intensamente con los colorantes básicos(ej. hematoxilina) que se lo denominó cromatina(de cromos, color).La cromatina nuclear se halla durante la interfase en dos estados: la eucromatina, que constituiría al ADN funcional (en replicación o trascripción) y que con coloraciones normales se tiñe débilmente(forma laxa) y la heterocromatina, de ADN sin actividad y que se colorea intensamente(forma densa). Durante la división celular se reorganiza en cuerpos bastoniformes característicos llamados CROMOSOMAS. La cromatina esta constituida por ADN y proteínas. La cantidad total de ADN es constante para las células diploides de cada especie(valor C), por ejemplo la Drosophíla tiene 40 veces mas que la Escherichia coli(bacteria).Los vertebrados poseen cerca de 3 picogramos(pg), unas 700 veces mas que la E. coli. El hombre 2,87 pg y la salamandra (Amphiuma) 84 pg.La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí formando una doble hélice. Las dos cadenas de nucleótidos que constituyen una molécula de ADN, se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. La unión de las bases se realiza mediante puentes de hidrógeno, y este apareamiento está condicionado químicamente de forma que la adenina (A) sólo se puede unir con la timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C).La estructura de un determinado ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases la información genética del ADN. El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es, por tanto, crítico para la célula, ya que este orden es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos. Conocer esta secuencia de bases, es decir, secuenciar un ADN equivale a descifrar su mensaje genético.
5. Mitosis
Es la división celular que consiste en que a partir de una célula se obtienen 2 células hijas, genéticamente idénticas a la madre. Se produce en cualquier célula eucarionte, ya sea diploide o haploide y como mantiene invariable el número de cromosomas, las células hijas resultarán diploides, si la madre era diploide o haploide. La división del citoplasma se llama citocinesis, y la división del núcleo, cariocinesis. Algunas células no realizan mitosis y permanecen en un estado interfásico, pero otras la realizan frecuentemente (células embrionarias, células de zonas de crecimiento, células de tejidos sujetos a desgaste.).Función: crecimiento y desarrollo del organismo multicelular, y la regeneración de tejidos expuestos a destrucción de células. En unicelulares, cumple la función de reproducción asexual.Cada mitosis está precedida por una interfase, donde se produce la duplicación del material genético. Actúa como un mecanismo que asegura que cada célula hija reciba la misma información genética.Etapas: Profase, Pro metafase, Metafase, Anafase y Telofase.Resultado de una división mitótica es la obtención de células hijas(2) con igual carga cromosómica, o sea, de una célula diploide con su carga cromosómica diplode se obtienen dos células hijas también diploides. Siguiendo el principio de que los cromosomas hermanos(homólogos) no pueden ir a un mismo polo se distribuyen aleatoramente.
6. Núcleo CelularEs un corpúsculo contenido en el citoplasma de las células animales y vegetales, que contiene los cromosomas y es centro de información que dirige la síntesis proteica . Su forma es variable (redondo, oval o elíptico, etc.), su volumen es relativo (pero la relación núcleo-citoplasma es constante); ocupa una posición central en la célula (en general), pero puede estar situado parietalmente. En todas las células existe un núcleo, pero también hay células binucleadas y plurinucleadas. El núcleo se halla rodeado por una membrana nuclear atravesada por poros. Los núcleos presentan un doble aspecto según se hallen en reposo o en etapa de división celular. En período de reposo se observan en su interior nucleolos. Su composición química es compleja (proteínas, lípidos, compuestos inorgánicos, ADN, ARN, protaminas e histonas).En su interior se encuentra los cromosomas, que contienen el material genético responsable del funcionamiento celular y de la transmisión de los caracteres que se heredan.
El núcleo de las células eucarióticas es una estructura discreta que contiene los cromosomas, recipientes de la dotación genética de la célula. Está separado del resto de la célula por una membrana nuclear de doble capa y contiene un material llamado núcleoplasma. La membrana nuclear está perforada por poros que permiten el intercambio de material celular entre núcleoplasma y citoplasma. El núcleo es un orgánulo característico de las células eucariota. El material genético de la célula se encuentra dentro del núcleo en forma de cromatina.
7. El ARN: Otro Acido Importante
Este ácido, al igual que el ADN, está compuesto por tres sustancias: ácido fosfórico, un monosacárido del tipo pentosa (la ribosa) y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (uracilo) o pirimidínica (adenina o citosina). La unión de la base nitrogenada con la pentosa forma un nucleósido, el cual al unirse con el ácido fosfórico da un nucleótido; la unión entre sí en enlace diester da el polinucleótido, en este caso el ácido ribonucleico. En algunos virus el ARN es el material de la herencia y experimenta autoduplicación; pero básicamente se encuentra en los ribosomas (ácido ribonucleico ribosómico) y como ácido de transferencia y mensajero.
Dos Grandes Grupos De CelulasExisten dos tipos de células: las procariotas, que se encuentran en los organismos agrupados en el reino Moneras (bacterias) y se caracterizan, sobre todo, por la ausencia de un núcleo, es decir, no poseen una membrana nuclear que encierre la información genética de la célula, y las células eucariota, que están presentes en todos los seres vivos, excepto en las bacterias, y poseen un núcleo verdadero. Además de la membrana nuclear, las células eucariota poseen compartimientos y sistemas de transportes internos, formados por una compleja red de membranas.
mitosis y meiosis
La mitosis
La mitosis es el tipo de división nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar células con igual número de cromosomas de la célula madre. Se divide en cuatro fases:
- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta formar las dos cromátidas, unidas por el centrómero. Se forma el complejo centriolar, constituido por un centriolo y un procentriolo y el material pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se forman los microtúbulos que formarán el huso acromático. Se despolimeriza la lámina nuclear y se rompe la envoltura. Se forma la placa cinetocórica en el centrómero.
- Metafase. Debido al alargamiento de los microtúbulos cinetocóricos, los cromosomas quedan equidistantes a ambos complejos centriolares, disponiéndose en la mitad del huso y constituyendo la placa ecuatorial.
- Anafase. Se inicia con la separación de las dos cromátidas hermanas, que constituyen el cromosoma metafásico, formando el cromosoma anafásico con una sola cromátida. La anafase acaba cuando un juego de cromosomas anafásicos llega a un polo y el otro juego al polo opuesto.
- Telofase. Comienza a unirse la lámina nuclear a los cromosomas, facilitando la formación de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas empiezan a desenrollarse, lo que posibilita la transcripción y la formación de la región organizadora nucleolar.
Citocinesis
- La división de las células animales se realizan por estrangulación del citoplasma. Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de división como resultado de la formación del anillo contráctil interno. El anillo está formado por polímeros de actina.
La mitosis es el tipo de división nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar células con igual número de cromosomas de la célula madre. Se divide en cuatro fases:
- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta formar las dos cromátidas, unidas por el centrómero. Se forma el complejo centriolar, constituido por un centriolo y un procentriolo y el material pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se forman los microtúbulos que formarán el huso acromático. Se despolimeriza la lámina nuclear y se rompe la envoltura. Se forma la placa cinetocórica en el centrómero.
- Metafase. Debido al alargamiento de los microtúbulos cinetocóricos, los cromosomas quedan equidistantes a ambos complejos centriolares, disponiéndose en la mitad del huso y constituyendo la placa ecuatorial.
- Anafase. Se inicia con la separación de las dos cromátidas hermanas, que constituyen el cromosoma metafásico, formando el cromosoma anafásico con una sola cromátida. La anafase acaba cuando un juego de cromosomas anafásicos llega a un polo y el otro juego al polo opuesto.
- Telofase. Comienza a unirse la lámina nuclear a los cromosomas, facilitando la formación de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas empiezan a desenrollarse, lo que posibilita la transcripción y la formación de la región organizadora nucleolar.
Citocinesis
- La división de las células animales se realizan por estrangulación del citoplasma. Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de división como resultado de la formación del anillo contráctil interno. El anillo está formado por polímeros de actina.
La meiosis
La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.
Primera división meiótica
- Profase I. Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada; diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.
- Metafase I. La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.
- Anafase I. Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.
- Telofase I. Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.
Segunda división meiótica
Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II.
La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.
Primera división meiótica
- Profase I. Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada; diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.
- Metafase I. La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.
- Anafase I. Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.
- Telofase I. Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.
Segunda división meiótica
Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II.
genetica y herencia
BREVE DEFINICIÓN DE GENÉTICA
LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmaceutico, así como en la salud humana y la produccíon y salud animal.
La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.
HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de cromosomas autonómicos.
Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las siguientes:
o Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos.
o Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de la piel, de los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos, como miopía o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.
o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
o Fibrosis quística. Está causada por un gen recesivo, por lo que sólamente padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
o Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y consiste en una pérdida gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento.
LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmaceutico, así como en la salud humana y la produccíon y salud animal.
La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.
HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de cromosomas autonómicos.
Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las siguientes:
o Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos.
o Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de la piel, de los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos, como miopía o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.
o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
o Fibrosis quística. Está causada por un gen recesivo, por lo que sólamente padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
o Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y consiste en una pérdida gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento.
leyes de mendel
Leyes de Mendel
Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial [editar]
Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres [editar]
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.
Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X
Herencia Autosómica dominante:
Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:
-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:
Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.
Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial [editar]
Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres [editar]
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.
Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X
Herencia Autosómica dominante:
Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:
-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:
Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.
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