jueves, 29 de noviembre de 2007

evolucion

La evolución es el proceso por el que una especie cambia con el de las generaciones. Dado que se lleva a cabo de manera muy lenta han de sucederse muchas generaciones antes de que empiece a hacerse evidente alguna variación

Antes del siglo XIX existieron diversas hipótesis que intentaban explicar el origen de la vida sobre la Tierra. Las teorías creacionistas hacían referencia a un hecho puntual de la creación divina; por otra parte, las teorías de la generación espontánea defendía que la aparición de los vivos se producía de manera natural, a partir de la materia inerte.

Una primera aproximación científica sobre tema es el trabajo de (1924), El origen de la sobre la Tierra, donde el químico ruso propone una explicación, vigente aún hoy de la manera natural en que de la materia surgieron las primeras formas prebiológicas y, posteriormente el resto de los seres vivos. En segundo aspecto de la generación espontánea de la vida tiene una respuesta convincente desde mediados del siglo XIX. En primer lugar; los experimentos realizados por Pasteur, y, de manera fundamental, con los bajos del naturalista británico Charles Darwin (1859), que en su obra El origen de las especies aporta una explicación científica sobre la evolución o «descendencia con modificación», término utilizado por el científico para definir este fenómenos.

A pesar de que Charles Darwin ostenta el honor de haber elaborado esta teoría de manera científica y rigurosa, existieron importantes antecedentes —puede mencionarse en este sentido la aportación del propio abuelo de Darwin, Erasmo Darwin— que establecieron las primeras pautas del interés científico por estos temas. Sin duda, hay que destacar los estudios de Jean Baptiste de Monet, caballero de Lamarck (1744-1829), que inauguraron una corriente de pensamiento precursora en el estudio de la evolución de los seres vivos.

La tesis fundamental del lamarquismo es la transmisión de los caracteres adquiridos como origen de la evolución; la causa de las modificaciones de dichos caracteres se encuentra en el uso o no de los diversos órganos, tesis que se resume en la siguiente frase: «La función crea el órgano». Lamarck resume sus ideas en Filosofía zoológica (1809), el primer trabajo científico donde se expone de manera clara y razonada una teoría sobre la evolución.

A lo largo de cinco años —entre 1831 y 1836—, Charles Darwin, viajando a bordo del Beagle, recogió datos botánicos, zoológicos y geológicos que le Permitieron establecer un conjunto de hipótesis que cuestionaban las ideas precedentes sobre la generación espontánea de la vida.
Durante los veinte años siguientes intentó aplicar estos datos a la formulación de una explicación coherente sobre la diversidad observada. En 1858, Darwin se vio obligado a Presentar sus trabajos, cuando recibió el manuscrito de un joven naturalista, A. R. Wallace, que había llegado de manera independiente a ¡as mismas conclusiones que él, es decir, a la idea de ¡a evolución por medio de ¡a selección natural.

Tanto Darwin como Wallace habían tomado como base la obra de Malthus sobre el crecimiento de la población, en la que se establece que, dicho factor tiende a ser muy elevado, se mantiene constante dado que la disponibilidad de alimento y espacio son limitados; a partir de esta premisa la idea de la competencia. Con esta base argumental se pueden establece dos aspectos fundamentales que sustentan la teoría de Darwin y Wallace. Ambos científicos dan por sentado que los seres vivos pueden presentar clones.

Esta idea, junto con la noción de competencia establecida anterior por Malthus, les lleva a establecer que estas variaciones pueden ser ventajas o no en el marco de dicha competencia. Por otro lado, como resultado de la lucha tiene lugar una selección natural que favorece a los individuos con variaciones ventajosas y tiende a eliminar a los menos eficaces en la consecución de los recursos necesarios para la vida. Sin embargo, existe un punto de discrepancia entre ambos. Wallace nunca compartió la idea de la selección expresada por Darwin en su obra El origen del hombre (1871). Según Darwin algunos caracteres son preservados sólo porque permiten a los macho mayor eficacia en esta relación con las hembras.
Desarrollo de la teoría de la evolución

A finales del siglo XIX, el llamado neodarvinismo primitivo, que se basa en el principio de la selección natural como base de la evolución, encuentra en el biólogo alemán A. Weismann uno de sus principales exponentes. Esta hipótesis admite que las variaciones sobre las que actúa la selección se transmiten según las teorías de la herencia enunciadas por Mendel, elemento que no pudo ser resuelto Darwin, pues en su época aún no se conocían las ideas del religioso austriaco.
Durante el siglo XX, desde 1930 a 1950, se desarrolla la teoría neodarwinista moderna o teoría sintética,: denominada así porque surge a partir de la fusión de tres disciplinas diferentes: la genética, la sistemática y la paleontología. La creación de esta corriente viene marcada por la aparición de tres obra. La primera, relativa a los aspectos genéticos de la herencia, es Genetics and the origin of species (1937). Su autor, T. H. Dobzhansky, plantea que las variaciones genéticas implicadas en la evolución son esencialmente mínimas y heredables, de acuerdo con las teorías de Mendel.

El cambio que se introduce, y que coincide posteriormente con las aportaciones de otras disciplinas científicas, es a consideración de los seres vivos no como formas aisladas, sino como partícipes de una población. Esto implica entender los cambios como frecuencia génica de los alelos que determinan un carácter concreto. Si esta frecuencia es muy alta en lo que se refiere a la población, esto puede suponer la creación de una nueva especie.

Más adelante, E. Mayr desarrollará en sus obras Systematics and the origin of the species (1942) y Animal species evolution (1963) dos conceptos muy importantes: por un lado, el concepto biológico de especie; por otra parte, Mayr plantea que la variación geográfica y las condiciones ambientales pueden llevar a la formación de nuevas especies. De este modo, se pueden originar dos especies distintas como consecuencia del aislamiento geográfico, o lo que es lo mismo, dando lugar, cuando intentamos el cruzamiento de dos individuos de cada una de estas poblaciones, a un descendiente no fértil. Atendiendo a las condiciones ambientales, en consonancia con las ideas de Dobzhansky., la selección actuaría conservando los alelos mejor adaptados a estas condiciones y eliminando los menos adaptados. En 1944 el paleontólogo G. G. Simpson publica la tercera obra clave para poder comprender esta corriente de pensamiento: en Tempo and mode in evolution establece la unión entre la paleontología y la genética de poblaciones.

Durante la segunda mitad del siglo XX se han planteado dos tendencias fundamentales, la denominada innovadora y el darvinismo conservador. La primera de ellas, cuyo máximo exponente es M. Kimura, propone una teoría llamada neutralista, que resta importancia al papel de la selección natural en la evolución, dejando paso al azar. Por su parte, el neodarvinismo conservador, representado por E. O. Wilson, R. Dawkins y R. L Trivers, queda sustentada en el concepto de «gen egoísta»; según esta hipótesis, todo ocurre en la evolución como si cada gen tuviera por finalidad propagarse en la población. Por tanto, la competición no se produce entre individuos, sino entre los aletos rivales. Así, los animales y las plantas serían simplemente estrategias de supervivencia para los genes.

Pruebas de la evolución
Son pruebas basadas en criterios de morfología y anatomía comparada. Los conceptos de homología y analogía adquieren especial relevancia para la comprensión de las pruebas anatómicas. Se entiende por estructuras homólogas aquellas que tienen un origen común pero no cumplen necesariamente una misma función; por el contrario, las estructuras que pueden cumplir una misión similar pero poseen origen diferente, serían análogas. De esta manera, las alas de los insectos y las aves serían estructuras análogas, mientras que las extremidades anteriores de los mamíferos, que presentan un mismo origen pero que llevan a cabo funciones diversas —locomotora, natatoria, etc.—, constituirían estructuras homólogas.
En relación a las pruebas embriológicas, hay que distinguir entre ontogenia —las distintas fases del desarrollo embrionario— y filogenia, concepto que hace referencia a las distintas formas evolutivas por las que han pasado los antecesores de un individuo, es decir, su desarrollo evolutivo. En los vertebrados, cuanto más cerca de la fase inicial se sitúan los embriones, más parecidos son; posteriormente, se van diferenciando progresivamente cuanto más cerca de la fase de adulto terminal se encuentran.

Otra de las pruebas clásicas es el estudio de los fósiles. El análisis de los distintos estratos geológicos demuestra la presencia de fósiles de invertebrados en los más antiguos; gradualmente, van apareciendo en los más recientes peces primitivos, y, finalmente, los fósiles correspondientes a los mamíferos y las aves.

funcion del ARN

ARN mensajero


El ARN mensajero es el ácido ribonucleico que contiene la información genética procedente del ADN para utilizarse en la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.
El ARN mensajero es un ácido nucleico monocatenario, al contrario que el ADN que es bicatenario.

Procesamiento del ARN mensajero en células eucariotas
Inicialmente el ARN se conoce como transcrito primario o ARN precursor (pre-ARN), que en la mayoría de los casos no se libera del complejo de transcripción en forma totalmente activa, sino que ha de sufrir modificaciones antes de ejercer su función (procesamiento o maduración del ARN). Entre esas modificaciones se encuentran la eliminación de fragmentos (splicing), la adición de otros no codificados en el DNA y la modificación covalente de ciertas bases nitrogenadas. Concretamente, el procesamiento del ARN en eucariotas comprende diferentes fases:

Adición al extremo 5' de la estructura denominada caperuza (o CAP, su nombre en inglés) que es un nucleótido modificado de guanina, la 7-metilguanosina, que se añade al extremo 5' de la cadena del ARNm transcrito primario (ubicado aún en el núcleo celular). Esta caperuza es necesaria para el proceso normal de traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto es crítico para el reconocimiento y el acceso apropiado del ribosoma.
Poliadenilación: es la adición al extremo 3' de una cola poli-A, una secuencia larga de poliadenilato, es decir, un tramo de RNA cuyas bases son todas adenina. Su adición está mediada por una secuencia o señal de poliadenilación (AAUAAA), situada unos 20-30 nucleótidos antes del extremo 3' original. Esta cola protege al ARNm frente a la degradación, aumentando su vida media en el citosol, de modo que se puede sintetizar mayor cantidad de proteína.
En la mayoría de los casos, el ARN mensajero sufre la eliminación de secuencias internas, no codificantes, llamadas intrones. Esto no ocurre en células procariontes, ya que estas no poseen intrones en su DNA. El proceso de retirada de los intrones y conexión o empalme de los exones se llama ayuste, o corte y empalme (en inglés, splicing). A veces un mismo transcrito primario o pre-ARNm se puede ayustar de diversas maneras, permitiendo que con un solo gen se obtengan varias proteínas diferentes; a este fenómeno se le llama ayuste alternativo. Ciertas enzimas parecen estar involucrados en editar el RNA antes de su exportación fuera del núcleo, intercambiando o eliminando nucleótidos erróneos.
El ARN mensajero maduro es trasladado al citoplasma de la célula, en el caso de los seres eucariontes, a través de poros de la membrana nuclear.
Al ARN mensajero en el citoplasma se acoplan los ribosomas, que son la maquinaria encargada de la síntesis proteica. En procariontes, la unión de los ribosomas ocurre mientras la cadena de ARNm esta siendo sintetizada.
Después de cierta cantidad de tiempo el ARNm se degrada en sus nucleótidos componentes, generalmente con la ayuda de ribonucleasas.

ARN mensajero en células procariotas
El proceso de transcripción y el de traducción se realizan de manera similar que en las células eucariotas. La diferencia fundamental está en que, en las procariotas, el ARN mensajero no pasa por un proceso de maduración y, por lo tanto, no se le añade caperuza ni cola, ni se le quitan intrones. Además no tiene que salir del núcleo como en las eucariotas, porque en las células procariotas no hay un nucleo definido.-

replicacion y transcripcion del ADN

Replicación del ADN

En este apartado describimos con más detalle los procesos de replicación, transcripción y traducción, introducidos en el apartado anterior.
La transmisión de información implica que el ADN es capaz de duplicarse de manera de obtener dos moléculas iguales a partir de la molécula inicial. Este proceso se llama replicación.
Luego del descubrimiento de la estructura del ADN, en 1957, dos biólogos moleculares americanos, Matthew Stanley Meselson y Frank Stahl demostraron que este se replica de una manera semiconservativa, es decir que la nueva cadena se sintetiza utilizando una de las hebras preexistentes como molde. Las moléculas de ADN “hijas” están formadas por una cadena nueva y una original que sirve como molde. Con nitrógeno 15 (un isótopo radiactivo), ya que el nitrógeno es necesario para la síntesis de las bases que componen el ADN, y usando sucesivas generaciones de bacterias Escherichia coli, estos científicos mostraron que cuando el ADN se duplica, cada una de sus cadenas pasa a las células hijas sin cambiar y actúan de molde o patrón para formar una segunda hebra y completar así las dos doble cadenas.
Para que esto ocurra, la célula debe “abrir” la doble cadena de ADN en una secuencia específica denominada origen de replicación(en bacterias) o secuencia de replicación autónoma (en eucariotas) y copiar cada cadena.
En la replicación participan varias enzimas. Las ADN polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de ADN, al que se le agregan los nuevos nucleótidos. Este segmento funciona como cebador (primer, en inglés). La ADN polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3’ de la cadena en crecimiento.

La ADN polimerasa copia la cadena molde con alta fidelidad. Sin embargo, introduce en promedio un error cada 107 nucleótidos incorporados. Tiene, además, la capacidad de corregir sus propios errores, ya que puede degradar ADN que acaba de sintetizar.
Otras enzimas que participan en este proceso son: la ADN primasa (que sintetiza el primer de ARN), la ADN ligasa (que une extremos 5’ con 3’ que hayan quedado luego de la síntesis), la ADN helicasa y las ADN topoisomerasas ADN (que evitan que el ADN se “enrede” en el proceso), las roteínas de unión al ADN (facilitan la apertura de la doble hebra).


Transcripción
Una vez que se conforman las dos cadenas nuevas de ADN, lo que sigue es pasar la información contenida en estas cadenas a una cadena de ARN, proceso que se conoce como transcripción. Aquí la enzima responsable es la ARN polimerasa, la cual se une a una secuencia específica en el ADN denominada promotor y sintetiza ARN a partir de ADN.
En la transcripción, la información codificada en un polímero formado por la combinación de 4 nucleótidos (ADN) se convierte en otro polímero cuyas unidades también son 4 nucleótidos (ARN). El ácido ribonucleico es similar al ADN (por eso el proceso se denomina transcripción), pero poseen algunas diferencias, como mostramos en la figura 2.


Figura 2. Diferencias entre el ADN y el ARN. Ambos polímeros de nucléotidos están formados por un código de 4 bases nitrogenadas. Sin embargo, en la célula el ADN se encuentra como una doble cadena y el ARN generalmente como simple cadena. La similitud en el alfabeto permite la síntesis de un polímero utilizando el otro como molde, en presencia de las enzimas adecuadas.
La transcripción de genes puede dar lugar a ARN mensajero (ARNm, molécula que sirve como molde de la traducción), ARN ribosomal (ARNr, que forma parte de los ribosomas, un complejo compuesto por proteínas y ARNr donde se realiza el proceso de traducción) o ARN de transferencia (ARNt, moléculas que funcionan como adaptadores en el proceso de traducción).
Fenómenos postranscripción
Si bien estos pasos básicos son los mismos para la mayoría de los organismos, hay diferencias entre los distintos dominios de seres vivos (Bacteria, Arquea y Eucaria) tanto en la replicación como en la transcripción y en la traducción.
En organismos procariontes, el ARNm se une a los ribosomas y puede ser traducido tal y como es liberado de la ARN polimerasa, ya que se encuentra en el citoplasma celular y no sufre ninguna modificación. Incluso, puede ser traducido a medida que es transcripto.
En los eucariontes, sin embargo, la traducción y transcripción ocurren en forma separada. La transcripción ocurre en el núcleo y la traducción, en el citoplasma, puede ocurrir minutos, horas o incluso días más tarde. Antes de salir del núcleo para ser traducido, el ARNm sufre dos modificaciones, por lo que es llamado pre-ARNm.
La primera de ellas es el procesamiento por corte y empalme (splicing, en inglés), en el cual se eliminan algunos secuencias no codificantes (o intrones) y se unen las secuencias codificantes (exones). Una molécula de ARNm puede llegar a tener hasta 70 intrones, que pueden llegar a variar de tamaño entre 80 y 10.000 nucleótidos. La segunda modificación ocurre en los extremos: al extremo 5’ se le une una caperuza (compuesta por guanina metilada) y al extremo 3’ se agrega una “cola” de poliadenina o poliA(Figura 3). Luego de todas estas modificaciones, tenemos un ARN maduro.

ADN

ADN
El ácido desoxirribonucleico(polímero de unidades menores denominados nucleótidos) junto con el ácido ribonucleico, constituye la porción prostética de los nucleoproteidos, cuyo nombre tiene un contexto histórico, ya que se descubrieron en el núcleo de la célula. Se trata de una molécula de gran peso molecular (macromolécula) que está constituida por tres sustancias distintas: ácido fosfórico, un monosacárido aldehídico del tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (adenina ocitosina) o pirimidínica (timina o guanina). La unión de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa (desoxirribosa) forma un nucleósido; éste, uniéndose al ácido fosfórico, nos da un nucleótido; la unión de los nucleótidos entre sí en enlace diester nos da el polinucleótido, en este caso el ácido desoxirribonucleico. Las bases nitrogenadas se hallan en relación molecular 1:1, la relación adenina + timina / guanina + citosina es de valor constante para cada especie animal. Estructuralmente la molécula de ADN se presente en forma de dos cadenas helicoidales arrolladas alrededor de un mismo eje (imaginario); las cadenas están unidas entre sí por las bases que la hacen en pares. Los apareamientos son siempre adenina-timina y citosina-guanina. El ADN es la base de la herencia.
2. Replicacion Del ADN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.

3. Clases de ADN
El ADN es por lo común el constituyente básico de la cromatina (cromosoma) nuclear en las células eucarióticas, pero también existe en pequeña cantidad en las mitocondrias y cloroplastos. En los procariontes forma el nucloide (que a diferencia de los eucariontes no va asociado a proteínas, es desnudo) y en los virus (DNAvirus)que lo poseen constituyen el virión o elemento infestante. Por lo común su estructura tridimensional posee giro hacia la derecha (ß-ADN,dextrogiro) que es la forma más estable y ocasionalmente posee giro hacia la izquierda (z-ADN,levógiro) Acorde a las evidencias, sólo una pequeña parte del ADN constituye genes (menos del 10 %). Existen diferentes tipos que los podemos dividir en: -ADN de copia única(el 57 % del total) formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares de nucleótidos del longitud, una pequeña parte de este ADN contiene los genes. -ADN repetitivo(20 %)son unidades de aproximadamente 300 pares de nucleótidos* que se repiten en el genoma unas 105 veces(unidades de repetición). Se intercalan con el ADN de copia única. -ADN satélite(altamente repetitivo: 28 %)son unidades cortas de pares de nucleótidos que se repiten en el genomio. Son característicos en cada especie y pueden ser separados por centrifugación. Constituyen la heterocromatina y no se le conoce función. Los porcentajes indicados son del hombre y el ratón, y las proporciones serían las mismas en otras especies. Nucleótido*: Es una molécula compleja formado por una base nitrogenada, un hidrato de carbono y un grupo fosfato (ácido fosfórico inorgánico), unidos entre sí por enlaces covalentes.Las bases nitrogenadas son anillos heterocíclicos compuesto además del carbono e hidrógeno por nitrógeno. Son de dos tipos fundamentales, las bases púricas (por ser derivadas de la purina, de dos anillos heterocíclicos) y las bases pirimídicas (por ser derivadas de la pirimidina de un solo anillo). Dichas bases son cinco, pero en realidad solamente cuatro aparecen en el ADN. Las bases púricas presentes son la adenina y guanina. Las bases pirimídicas son la citosina y la timina (el uracilo es característico del ARN). Si bien para la constitución del ADN se unifica a un solo grupo fosfato, existen en las células una serie de nucleótidos desingular importancia en el metabolismo celular. Estos producen enlaces muy ricos de energía y los di- y tri- nucleótidos como el adenosin-tri-fosfato(ATP) son los encargados de muchos procesos metabólicos. Debe contener información útil biológicamente y que pueda trasmitirse sin alteraciones. Por lo tanto debe permitir su duplicación para permitir el paso de célula a célula y de generación en generación. Por otra parte debe ser capaz de producir materia viva(proteínas) a partir de dicha información. Y deberá ser capaz de variar ocasionalmente, para favorecer los cambios evolutivos y de adaptación.La función principal del ADN es mantener a través de una sistema de claves (código genético) la información necesaria para que las células hijas sean idénticas a las progenitoras (información genética). Este proceso se almacena en la secuencia de las bases (aparentemente aleatoria), que tiene una disposición que es copiada al ARNm (traducción) para que en el ribosoma sintetice determinada proteína. Este proceso es también denominado "dogma central de la biología molecular". Por medio de los mecanismos de recombinación y mutaciones se obtienen las variaciones necesarias para adaptaciones y evoluciones. El núcleo dirige las actividades de la célula y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación del ADN o replicación, antes de comenzar la división celular, y la trascripción o producción de los distintos tipos de ARN, que servirán para la síntesis de proteínas. Como puede verse en estos últimos dibujos, en una secuencia que va desde el ADN hasta el cromosoma.
El número 1 corresponde a la molécula de ADN,
En el número 2 , vemos el ADN unido a proteínas globulares, formando una estructura denominada "collar de perlas", formado por la repetición de unas unidades que son los "núcleosomas", que corresponderían a cada perla del collar.
En el número 3 se pasa a una estructura de orden superior formando un "solenoide".
En el número 4, se consigue aumentar el empaquetamiento, formando la fibra de cromatina, nuevos "bucles".
En el número 5, llegamos al grado de mayor espiralización y compactación, formando un denso paquete de cromatina, que es en realidad, un cromosoma.

4. Nucleosomas


Son unidades repetitivas formadas por un octámero de histonas (H2A, H2B, H3 y H4, dos de cada una), a manera de esferas aplanadas de 10 NM, alrededor del cual se arrolla una porción de ADN de 140 pares de bases en dos vueltas y sellados por fuera con la H1 en correspondencia con 60 pares de bases más, que actúan como un puente a otros núcleosomas. Esto hace que a la microscopía electrónica, por la digestión de ácidos débiles(se desprende la H1)se observen una estructura semejante a cuentas de un collar.


El ADN, que el de una célula humana totalmente desenrollado es de 2 mts aproximadamente de longitud, sufre con esta estructura un empaquetamiento de 5 a 7 veces de su longitud.



Las células eucarióticas, que son la unidad anatomofuncional de la vida, se hallan constituidas por una membrana plasmática, un citoplasma y un núcleo. Obviando las diferencias entre las células animales y vegetales, en el citoplasma se encuentran los organoides que son elementos necesarios para el desarrollo, y mantenimiento celular: el retículo endoplásmico y citoesqueleto como estructura interna; el aparato de Golgi como elemento organizador de secreciones celulares; los lisosomas para la digestión sustancias alimenticias y extrañas; las mitocondrias y cloroplastos como transductores de energía y los ribosomas como sintetizadores de proteínas. En su interior encontramos el núcleo, órgano responsable de la información celular, y por lo tanto de nuestro interés. De forma en relación con la de la célula que lo contiene, puede haber uno o varios en cada una. Y con tamaño variable tiene una relación equilibrada con el citoplasma (Índice núcleo plasmático). Constituido por una membrana nuclear, doble que lo rodea y horadada por poros grandes(150 Å) para el paso selectivo de los ARNm. En su interior existe un coloide semejante al del citoplasma (núcleo plasma o carioplasma). Existe un cuerpo muy denso(a veces doble o triple), que no posee membrana, el nucleolo constituido especialmente por fosfoproteínas y ARN. En el Microscopio Electrónico, se reconocen dos partes: una zona granular, formada por gránulos y una zona fibrilar, de finas fibrillas. Ambas zonas son de ribonucleoproteínas. Durante la mitosis desaparece y luego se forma a partir del organizador nucleolar, durante la telofase y se mantiene en la interfase. La región del cromosoma que corresponde al organizador nucleolar posee los genes que codifican los ARNr solubles. La zona fibrilar corresponde a la presencia de ARNr y ARNt y la zona granular contiene precursores ribosómicos. El elemento distintivo del núcleo es un cuerpo que aparece durante la interfase tiñéndose intensamente con los colorantes básicos(ej. hematoxilina) que se lo denominó cromatina(de cromos, color).La cromatina nuclear se halla durante la interfase en dos estados: la eucromatina, que constituiría al ADN funcional (en replicación o trascripción) y que con coloraciones normales se tiñe débilmente(forma laxa) y la heterocromatina, de ADN sin actividad y que se colorea intensamente(forma densa). Durante la división celular se reorganiza en cuerpos bastoniformes característicos llamados CROMOSOMAS. La cromatina esta constituida por ADN y proteínas. La cantidad total de ADN es constante para las células diploides de cada especie(valor C), por ejemplo la Drosophíla tiene 40 veces mas que la Escherichia coli(bacteria).Los vertebrados poseen cerca de 3 picogramos(pg), unas 700 veces mas que la E. coli. El hombre 2,87 pg y la salamandra (Amphiuma) 84 pg.La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí formando una doble hélice. Las dos cadenas de nucleótidos que constituyen una molécula de ADN, se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas. La unión de las bases se realiza mediante puentes de hidrógeno, y este apareamiento está condicionado químicamente de forma que la adenina (A) sólo se puede unir con la timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C).La estructura de un determinado ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases la información genética del ADN. El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es, por tanto, crítico para la célula, ya que este orden es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos. Conocer esta secuencia de bases, es decir, secuenciar un ADN equivale a descifrar su mensaje genético.


5. Mitosis
Es la división celular que consiste en que a partir de una célula se obtienen 2 células hijas, genéticamente idénticas a la madre. Se produce en cualquier célula eucarionte, ya sea diploide o haploide y como mantiene invariable el número de cromosomas, las células hijas resultarán diploides, si la madre era diploide o haploide. La división del citoplasma se llama citocinesis, y la división del núcleo, cariocinesis. Algunas células no realizan mitosis y permanecen en un estado interfásico, pero otras la realizan frecuentemente (células embrionarias, células de zonas de crecimiento, células de tejidos sujetos a desgaste.).Función: crecimiento y desarrollo del organismo multicelular, y la regeneración de tejidos expuestos a destrucción de células. En unicelulares, cumple la función de reproducción asexual.Cada mitosis está precedida por una interfase, donde se produce la duplicación del material genético. Actúa como un mecanismo que asegura que cada célula hija reciba la misma información genética.Etapas: Profase, Pro metafase, Metafase, Anafase y Telofase.Resultado de una división mitótica es la obtención de células hijas(2) con igual carga cromosómica, o sea, de una célula diploide con su carga cromosómica diplode se obtienen dos células hijas también diploides. Siguiendo el principio de que los cromosomas hermanos(homólogos) no pueden ir a un mismo polo se distribuyen aleatoramente.
6. Núcleo CelularEs un corpúsculo contenido en el citoplasma de las células animales y vegetales, que contiene los cromosomas y es centro de información que dirige la síntesis proteica . Su forma es variable (redondo, oval o elíptico, etc.), su volumen es relativo (pero la relación núcleo-citoplasma es constante); ocupa una posición central en la célula (en general), pero puede estar situado parietalmente. En todas las células existe un núcleo, pero también hay células binucleadas y plurinucleadas. El núcleo se halla rodeado por una membrana nuclear atravesada por poros. Los núcleos presentan un doble aspecto según se hallen en reposo o en etapa de división celular. En período de reposo se observan en su interior nucleolos. Su composición química es compleja (proteínas, lípidos, compuestos inorgánicos, ADN, ARN, protaminas e histonas).En su interior se encuentra los cromosomas, que contienen el material genético responsable del funcionamiento celular y de la transmisión de los caracteres que se heredan.
El núcleo de las células eucarióticas es una estructura discreta que contiene los cromosomas, recipientes de la dotación genética de la célula. Está separado del resto de la célula por una membrana nuclear de doble capa y contiene un material llamado núcleoplasma. La membrana nuclear está perforada por poros que permiten el intercambio de material celular entre núcleoplasma y citoplasma. El núcleo es un orgánulo característico de las células eucariota. El material genético de la célula se encuentra dentro del núcleo en forma de cromatina.


7. El ARN: Otro Acido Importante
Este ácido, al igual que el ADN, está compuesto por tres sustancias: ácido fosfórico, un monosacárido del tipo pentosa (la ribosa) y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (uracilo) o pirimidínica (adenina o citosina). La unión de la base nitrogenada con la pentosa forma un nucleósido, el cual al unirse con el ácido fosfórico da un nucleótido; la unión entre sí en enlace diester da el polinucleótido, en este caso el ácido ribonucleico. En algunos virus el ARN es el material de la herencia y experimenta autoduplicación; pero básicamente se encuentra en los ribosomas (ácido ribonucleico ribosómico) y como ácido de transferencia y mensajero.
Dos Grandes Grupos De CelulasExisten dos tipos de células: las procariotas, que se encuentran en los organismos agrupados en el reino Moneras (bacterias) y se caracterizan, sobre todo, por la ausencia de un núcleo, es decir, no poseen una membrana nuclear que encierre la información genética de la célula, y las células eucariota, que están presentes en todos los seres vivos, excepto en las bacterias, y poseen un núcleo verdadero. Además de la membrana nuclear, las células eucariota poseen compartimientos y sistemas de transportes internos, formados por una compleja red de membranas.


mitosis y meiosis

La mitosis
La mitosis es el tipo de división nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar células con igual número de cromosomas de la célula madre. Se divide en cuatro fases:
- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta formar las dos cromátidas, unidas por el centrómero. Se forma el complejo centriolar, constituido por un centriolo y un procentriolo y el material pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se forman los microtúbulos que formarán el huso acromático. Se despolimeriza la lámina nuclear y se rompe la envoltura. Se forma la placa cinetocórica en el centrómero.
- Metafase. Debido al alargamiento de los microtúbulos cinetocóricos, los cromosomas quedan equidistantes a ambos complejos centriolares, disponiéndose en la mitad del huso y constituyendo la placa ecuatorial.
- Anafase. Se inicia con la separación de las dos cromátidas hermanas, que constituyen el cromosoma metafásico, formando el cromosoma anafásico con una sola cromátida. La anafase acaba cuando un juego de cromosomas anafásicos llega a un polo y el otro juego al polo opuesto.
- Telofase. Comienza a unirse la lámina nuclear a los cromosomas, facilitando la formación de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas empiezan a desenrollarse, lo que posibilita la transcripción y la formación de la región organizadora nucleolar.


Citocinesis
- La división de las células animales se realizan por estrangulación del citoplasma. Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de división como resultado de la formación del anillo contráctil interno. El anillo está formado por polímeros de actina.





La meiosis
La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.

Primera división meiótica
- Profase I. Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada; diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.
- Metafase I. La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.
- Anafase I. Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.
- Telofase I. Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.

Segunda división meiótica
Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II.




genetica y herencia

BREVE DEFINICIÓN DE GENÉTICA

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmaceutico, así como en la salud humana y la produccíon y salud animal.

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.

HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de cromosomas autonómicos.
Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las siguientes:

o Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos.
o Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de la piel, de los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos, como miopía o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.
o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
o Fibrosis quística. Está causada por un gen recesivo, por lo que sólamente padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
o Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y consiste en una pérdida gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento.

leyes de mendel

Leyes de Mendel

Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial [editar]
Conocida también como Primera Ley de Mendel. Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado carácter (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente. Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley). Véase la versión inglesa de este artículo para una exposición más rigorosa y sencilla.
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.

Ley de la segregación de caracteres independientes [editar]
Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de la separación o disyunción de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con caraterísticas de piel verde, pudo comprobar que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde.
La segregación asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.

Ley de la Herencia Independiente de Caracteres [editar]
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.
Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o característica se expresa aún estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X
Herencia Autosómica dominante:
Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un árbol genealógico para plantear como modo de herencia el autosómico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante. Observe el siguiente árbol:
-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol genealógico:
Llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente árbol genealógico:
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.

teoria celular




Teoría celular
La teoría celular es una parte fundamental de la Biología que explica la constitución de la materia viva a base de células y el papel que éstas juegan en la constitución de la vida. Robert Hooke había observado ya en el siglo XVII que el corcho y otras materias vegetales aparecen constituidas de células (literalmente, celdillas). Dos científicos alemanes, Theodor Schwann, histólogo y fisiólogo, y Jakob Schleiden, botánico, se percataron de cierta comunidad fundamental en la estructura microscópica de animales y plantas, en particular la presencia de núcleos, que el botánico británico Robert Brown había descrito recientemente (1827). Publicaron juntos la obra Investigaciones microscópicas sobre la concordancia de la estructura y el crecimiento de las plantas y los animales (Mikroskopische Untersuchungen über die Übereinstimmung in der Struktur und dem Wachstum der Tiere und Pflanzen, Berlin, 1839). Asentaron el primer principio de la teoría celular histórica:
Todo en los seres vivos está formado por células o productos secretados por las células.
Otro alemán, el médico Rudolf Virchow, interesado en la especificidad celular de la patología (sólo algunas clases de células parecen implicadas en cada enfermedad) explicó lo que debemos considerar el segundo principio:
Toda célula se ha originado a partir de otra célula, por división de ésta.
Ahora estamos en condiciones de añadir que la división es por bipartición, porque a pesar de ciertas apariencias, la división es siempre, en el fondo, binaria. El principio lo popularizó Virchow en la forma de un aforismo creado por François-Vincent Raspail, «omnis cellula e cellula». Virchow terminó con las especulaciones que hacían descender la célula de un hipotético blastema. Su postulado, que implica la continuidad de las estirpes celulares, está en el origen de la observación por August Weismann de la existencia de una línea germinal, a través de la cual se establece en animales (incluido el hombre) la continuidad entre padres e hijos y, por lo tanto, del concepto moderno de herencia biológica.
La teoría celular fue debatida a lo largo del siglo XIX, pero fue Pasteur el que, con sus experimentos sobre la multiplicación de los microorganismos unicelulares, dio lugar a su aceptación rotunda y definitiva.
Se puede resumir el concepto moderno de teoría celular en los siguientes principios:
Todo en los seres vivos está formado por células o por sus productos de secreción. La célula es la unidad anatómica de la materia viva, y una célula puede ser suficiente para constituir un organismo.
Todas las células proceden de células preexistentes, por división de éstas (Omnis cellula e cellula).
Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células, o en su entorno inmediato, controladas por sustancias que ellas secretan. Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energia con su medio. En una célula caben todas las funciones vitales, de manera que basta una célula para tener un ser vivo (que será un ser vivo unicelular). Así pues, la célula es la unidad fisiológica de la vida.
Cada célula contiene toda la información hereditaria necesaria para el control de su propio ciclo y del desarrollo y el funcionamiento de un organismo de su especie, así como para la transmisión de esa información a la siguiente generación celulares. Así que la célula también es la unidad genética.






El desarrollo de la teoría celular es una ilustración de la interacción entre hechos e ideas. Los avances técnicos han permitido ir descifrando poco a poco los más intrincados problemas biológicos, hasta llegar a facilitar en nuestros días una visión precisa y de gran complejidad de los organismos vivos y en particular de la célula. Si retrocedemos al menos unos trescientos años, Robert Hooke, al describir las "células", y Antonie van Leeuwenhoek, al observar por vez primera los microorganismos y otras formas celulares, con sus microscopios rudimentarios, ponían al alcance del hombre valiosos medios de observación que al ser perfeccionados mas tarde, servirían para dar pasos de gigantes al asentamiento de los conocimientos de la célula Durante el período inicial de desarrollo de la teoría celular, los científicos acumularon hechos relativos a las células, con la ayuda de microscopios simples. El período medio de desarrollo de la teoría celular comprendió no solo la observación, sino también los intentos de los científicos para llegar a generalizaciones a partir de sus descubrimientos. En 1839 ocurrieron dos hechos sobresalientes en conexión con este tema: Purkinje, en Bohemia, acuña el término "protoplasma" para significar el contenido vivo de la célula, y los alemanes Schleiden y Schwann presentan la idea de que todos los seres vivos están formados por células, provocando así el nacimiento de lo que mas tarde habría de llamarse "teoría celular", en la que se define un hecho trascendental: la célula es la unidad fundamental no solo por lo que respecta a su función, sino también en cuanto a su estructura.
Este período terminó con el enunciado de la teoría celular cuyos postulados pueden resumirse:
Todos los animales y vegetales están constituidos por células.
La célula es la unidad básica de estructura y función en un organismo multicelular.
La división celular da origen a la continuidad genética entre células progenitoras y sus descendientes.
La vida del organismo depende del funcionamiento y control de todas sus células. La teoría celular, que inicialmente se acogió con bastantes reservas, produjo un marco apropiado para el progreso posterior de la biología celular, al presentar a los biólogos algo uniforme y coherente en donde fundamentar sus estudios de la célula aislados y comparativos. Ofreció una esperanzadora seguridad de que las variaciones sugeridas por la teoría de la evolución, tenían un tronco común y que este estaba constituido por la organización celular de los sistemas vivientes. Desde entonces la teoría celular se ha ido desarrollando y expandiendo, dando un explicación lógica sobre como pueden haber evolucionado los organismos multicelulares a partir de formas unicelulares. Los procesos de fermentación, respiración, fotosíntesis y duplicación de cromosomas son actividades que tienen lugar en el interior de las células , estos se llevan a cabo tanto en células de organismos unicelulares o multicelulares. Con la teoría de la evolución y la teoría genética, la teoría celular forma parte de la estructura conceptual de todas las Ciencias Biológicas. Esta idea revolucionaria constituye uno de los pilares fundamentales sobre los que se apoya la Biología moderna, y sirvió para desplazar en gran medida el centro de gravedad de las investigaciones hacia el terreno microscópico. Pronto se descubrieron el núcleo, los cromosomas, el aparato de Golgi y otros orgánulos celulares, y la introducción en Biología del microscopio electrónico reveló innumerables detalles de las ultraestructura celular, poniendo aún en más de manifiesto esa unidad existente entre todos los seres vivos, a pesar de la aparente diversidad. Los hallazgos conseguidos por este procedimiento, junto con los descubrimientos iniciados a finales del siglo XIX sobre la relación existente entre la estructura y la función de los orgánulos celulares, resultaron en parte de la unión de técnicas histológicas, citológicas y químicas, cuyo resultado fue la aparición de la histoquímica y de la citoquímica. Al descubrirse que la base material de la herencia son los cromosomas y que la molécula portadora de la información que se transmite de una generación a otra es el ADN, se establecieron las bases de la citogenética. En la actualidad son tantos los campos de la Biología que han enriquecido a la citología, y han sido tan importantes y transcendentales las repercusiones de estos conocimientos a todos los niveles de organización, que la célula ha pasado a ser el centro de la atención de muchos investigadores y a constituir por sí sóla un capítulo importante entre las ciencias biológicas, al que por mérito propio se llama Biología celular.









Células procarioticas y eucarioticas
La célula se define como la unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen. Unidad fundamental de vida. Es un cuerpo con volumen que transforma energía y es capaz de transferir información. El concepto de célula surge en este siglo (en el s. XVIII se estudiaba) pero se revoluciona con el descubrimiento del microscopio electrónico, que tiene una gran resolución (puede separar 2 puntos muy cercanos y así ver con mayor profundidad). La rama que se ocupa de la célula es la Citología, muy nueva y avanzada. En los 30 se dudaba de lo que tenía la célula, pero hacen los postulados de la teoría celular, con Schaum y Swan, que dice que la célula es la unidad anatómica, o la unidad morfológica, o la unidad de origen ( porque si se divide una célula, ninguna parte podrá sobrevivir por si sola). En 1952 se añade el postulado de que la célula es la unidad patológica. Todo ser vivo está formado al menos por una célula. La célula es una unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propias de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen. Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre 20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20 µm de diámetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada. La forma depende de su envoltura externa (membrana plasmática), que esta en todas las células hay 2 tipos.
Amorfa ( la forma cambia ) ej: glóbulos blancos y amibas. Es mas delgada y elástica.
Forma definida: tiene todo tipo de formas, como de forma estrelladaà neuronas. Es mas gruesa y menos elástica. Entre las células procarióticas y eucarióticas hay diferencias fundamentales en cuanto a tamaño y organización interna. Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (antes llamadas algas verdeazuladas), son células pequeñas, entre 1 y 5 µm de diámetro, y de estructura sencilla; el material genético (DNA) está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta región del resto de
la célula. El tamaño promedio en una célula es esde 20 micras hasta 1500 micras.






Entre las células procarióticas y eucarióticas hay diferencias fundamentales en cuanto a tamaño y organización interna. Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (antes llamadas algas verdeazuladas), son células pequeñas, entre 1 y 5 µm de diámetro, y de estructura sencilla; el material genético (ADN) está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta región del resto de la célula. Las células eucarióticas, que forman todos los demás organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y animales, son mucho mayores (entre 10 y 50 µm de longitud) y tienen el material genético envuelto por una membrana que forma un órgano esférico conspicuo llamado núcleo. De hecho, el término eucariótico deriva del griego núcleo verdadero, mientras que procariótico significa antes del núcleo. Pese a las muchas diferencias de aspecto y función, todas las células están envueltas en una membrana -llamada membrana plasmática- que encierra una sustancia rica en agua llamadado citoplasma. En el interior de las células tienen lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término que proviene de una palabra griega que significa cambio). Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la Tierra.

Arquitectura celular

3.2.1. Citoplasma y citosol
El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y orgánulos, como se describirá más adelante. La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los orgánulos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposición de moléculas nutritivas y la síntesis de muchas de las grandes moléculas que constituyen la célula. Aunque muchas moléculas del citosol se encuentran en estado de solución verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusión libre, otras están ordenadas de forma rigurosa. El citoplasma de las células eucariotas se encuentra atravesado por un conjunto de tubos, vesículas y cisternas, que presentan la estructura básica de la membrana citoplásmica. Entre esos elementos existen frecuentemente intercomunicaciones, y adoptan la forma de una especie de red, entre cuyas mayas se encuentra el citoplasma. Este sistema membranoso es llamado en la actualidad sistema vacuolar citoplásmico, integrándose en él la membrana nuclear, el retículo endoplásmico y el complejo de Golgi. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una organización interna que actúa como marco para la fabricación y descomposición de grandes moléculas y canaliza muchas de las reacciones químicas celulares a lo largo de vías restringidas.

3.2.2. Superficie celular
El contenido de todas las células vivas está rodeado por una membrana delgada llamada membrana plasmática o celular, que marca el límite entre el contenido celular y el medio externo. La membrana plasmática es una película continua formada por moléculas de lípidos y proteínas, entre 8 y 10 nanómetros (nm) de espesor y actúa como barrera selectiva reguladora de la composición química de la célula. La mayor parte de los iones y moléculas solubles en agua son incapaces de cruzar de forma espontánea esta barrera, y precisan de la concurrencia de proteínas portadoras especiales o de canales proteicos. De este modo la célula mantiene concentraciones de iones y moléculas pequeñas distintas de las imperantes en el medio externo. Otro mecanismo, que consiste en la formación de pequeñas vesículas de membrana que se incorporan a la membrana plasmática o se separan de ella, permite a las células animales transferir macromoléculas y partículas aún mayores a través de la membrana. Casi todas las células bacterianas y vegetales están además encapsuladas en una pared celular gruesa y sólida compuesta de polisacáridos (el mayoritario en las plantas superiores es la celulosa). La pared celular, que es externa a la membrana plasmática, mantiene la forma de la célula y la protege de daños mecánicos, pero también limita el movimiento celular y la entrada y salida de materiales. La primera mención de la existencia de una membrana celular se atribuye generalmente a Schwann, quien en 1839 postula que la membrana célular no sólo tiene la capacidad de separar los contenidos celulares del medio externo, sino también "el poder de alterar químicamente las sustancias con las cuales entra en contacto". En las décadas siguientes se proponen distintos modelos que tratan de explicar de mejor manera los resultados experimentales que se obtenían; y no fué hasta 1972, cuando gracias a observaciones sobre dinámica de proteínas y lípidos, es propuesto el modelo de Mosaico Fluído de Singer y Nicholson actualmente aceptado (con algunas modificaciones). De acuerdo a este modelo la membrana es una solución bidimensional de lípidos en el cual se encuentran sumergidas las proteínas globulares que se mueven en el plano de la membrana. El marco estructural básico de las membranas biológicas está conformado por lípidos, siendo los componentes mayoritarios los lípidos anfolíticos conocidos con el nombre de fosfolípidos, moléculas que presentan una cabeza polar y una cola no polar formada por 2 ácidos grasos de cadena larga. La tendencia de esta doble cadena anfolítica de formar una bicapa en soluciones acuosas y a sellarse formando vesículas es la propiedad física crucial que determina que se forme una membrana. La principal fuerza impulsora para la formación de la membrana es el conocido "efecto hidrofóbico", junto con las interacciones apolares entre las cadenas acil lipídicas de los fosfolípidos (de Van der Waals), y las interacciones de naturaleza electrostática entre las cabezas polares (puentes de hidrógeno, entre otras). El movimiento térmico permite a las moléculas de fosfolípidos rotar alrededor de ejes y difundir lateralmente dentro de la bicapa. Se ha calculado que una molécula de fosfolípidos intercambia lugar con sus vecinas 107 veces y se desplaza varios µm a 37° C. Las membranas de las células eucarióticas contienen colesterol, una molécula determinante en la fluidez de la bicapa. Este esteroide es bastante hidrofóbico y se inserta entre las moléculas de fosfolípidos. Su grupo hidroxilo está en contacto con los grupos polares de los fosfolípidos mientras que los anillos esteroidales interactúan con las cadenas hidrocarbonadas.
Regiones especializadas de la membrana Los hojaldres de las membranas biológicas se diferencian en su composición, esto es que no es igual a ambos lados de la membrana. Los hojaldres que estan expuestos hacia el exterior de la membrana plasmática, al interior de la doble membrana nuclear, al interior del reticulo endoplasmático y aparato de Golgi, al interior de la membrana externa mitocondrial y al exterior de la membrana interna mitocondrial se conocen como caras citoplasmicas, los hojaldres complementarios se conocen como caras exoplasmicas. Los carbohidratos de las membranas se encuentran asociados a proteínas (glicoproteinas) y lípidos (glicolípidos). Sin embargo, se encuentran principalmente en la cara exoplasmica de la membrana plasmática y donde son sintetizados en la cara endoplasmica del reticulo endoplasmatico y del aparato de Golgi . Los carbohidratos de membrana pueden tener un función de reconocimiento celular.

3.2.2.1. Clasificación de las membranas.
3.2.2.1.1. Membranas simples.
Están compuestas principalmente por lípidos que funcionan principalmente como aislantes, con una pequeña actividad bioquímica. Ejemplo: capa de mielina.

3.2.2.1.2. Membranas compuestas. Estas membranas están constituidas con alrededor del 50% de proteínas, presentan procesos enzimáticos, al igual que actividades de transporte. Ejemplo: membrana plasmática.

3.2.2.1.3. Membranas que contienen como mayor componente proteínas.
Estas membranas contienen sistemas enzimáticos complejos, que están involucrados en diversos procesos. Ejemplo: membrana mitocondrial.

3.2.2.2. Composición de las membranas.
3.2.2.2.1. Lípidos de membrana. Las membrana
s lipidicas estan constituidas solamente por mono y diacilgliceroles, estos compuestos se caracterizan por que tienen una cabeza polar y una cola no polar. Estos lípidos se pueden asociar formando monocapas (hojaldres) y bicapas (dos hojaldres). Las monocapas pueden formar estrúcturas esféricas conocidas como micelas y las monocapas también pueden formar estructuras esféricas llamadas liposomas.

3.2.2.2.1.1. Fosfolípidos. Fosfoacilgliceroles. Cardiolipina. Plamalógenos.
3.2.2.2.1.2. Glucolípidos. Cerebrosidos. Esfingolípidos. Ceramida. Esfingosina. Esteroles.

3.2.2.2.2. Proteínas de membrana.
Las membranas plasmáticas presentan tres tipos de proteínas. Las proteinas integrales, proteinas periféricas y proteínas estructurales. Las proteínas integrales o particuladas, presentan un componente hidrofobico que les permite integrarse facilmente a las membranas, pueden atravezar los dos hojaldres, un hojaldre o colocarse entre los hojaldres. Las proteinas periféricas son hidrofílicas y estan ancladas a la membrana por un componente hidrofobico. Las proteinas estructurales son del tipo integral pero estan unidas al citoesqueleto de la célula, limitando su movilización de acuerdo al modelo del mosaico fluido.
3.2.2.2.2.1. Proteínas periféricas, extrínsecas o unidas laxamente.
3.2.2.2.2.2. Proteínas particuladas, integrales, intrinsecas o fuertemente unidas a las membranas.
3.2.2.2.3. Carbohidratos de membrana Unidos a glucoproteínas y glucolípidos unicamente en el exterior de la membrana plasmática y en el interior de algunos organelos.
Entre los principales están galactosa, manosa, fucosa, glucosa, glucosamina, galactosamina y el ácido siálico.

3.2.2.3. MEMBRANA PLASMÁTICA.
La célula está rodeada por una membrana, denominada membrana plasmática. La membrana delimita el territorio de la célula y controla el contenido químico de la célula. En la composición química de la membrana entran a formar parte lípidos, proteínas y glúcidos en proporciones aproximadas de 40%, 50% y 10%, respectivamente. Los lípidos forman una doble capa y las proteínas se disponen de una forma irregular y asimétrica entre ellos. Estos componentes presentan movilidad, lo que confiere a la membrana un elevado grado de fluidez. Por el aspecto y comportamiento el modelo de membrana se denomina "modelo de mosaico fluído"
• Represente el "modelo de mosaico fluído". Como esta incluido el colesterol en la membrana?
• Identifique las proteínas integrales y periféricas en el modelo. En cuales caras se pueden encontrar las glicoproteínas y los glicolípidos.
Debido al interior hidrofóbico de la membrana, la bicapa lipídica es una barrera altamente impermeable a la mayoría de las moléculas polares, esto permite mantener diferencias entre citosol y fluido extracelular. Las funciones de la membrana podrían resumirse en: transporte, el intercambio de materia entre el interior de la célula y su ambiente externo (compartimentación); reconocimiento y comunicación, gracias a moléculas situadas en la parte externa de la membrana, que actúan como receptoras de sustancias (señalización).

3.2.2.4. Transporte a través de membranas.
Debido a su interior hidrofóbico, la bicapa lipídica de una célula constituye una barrera altamente impermeable a la mayoría de las moléculas polares. Esta función de barrera tiene gran importancia ya que le permite a la célula mantener en su citosol a ciertos solutos a concentraciones diferentes a las que están en el fluído extracelular; lo mismo ocurre en cada compartimiento intracelular envuelto por una membrana. Sin embargo, para poder utilizar esta barrera las células han tenido que desarrollar sistemas para transportar específicamente moléculas hidrosolubles a través de sus membranas y así poder captar los nutrientes esenciales, excretar productos del metabolismo y regular la concentración intracelular de iones. El transporte de iones inorgánicos y de pequeñas moléculas orgánicas polares se realiza a través de proteínas especializadas que son capaces de discriminar entre distintos solutos. A continuación se describirán los principios generales que gobiernan el transporte de solutos a través de membranas biológicas. Puesto que la membrana no es una barrera homogenea sino un mosaico de lípidos y proteínas, las propiedades de transporte de un soluto dependerán de la interacción que éste establezca con lípidos y/o proteínas. Un soluto de baja polaridad podrá atravesar con facilidad la bicapa lipídica, mientras que uno muy polar sólo podrá atravesar la membrana si establece interacciones específicas con proteínas de transporte. Las células han desarrollado sistemas de transporte específicos de moléculas hidrosolubles, para nutrirse, excretar y regular concentraciones.Si la molécula transportada no tiene carga, la dirección del transporte esta dada por la concentración. Este fenómeno se conoce como difusión y se entiende como la migración de un soluto desde una zona de alta concentración a una zona de baja concentración, como resultado del movimiento al azar de las moléculas de soluto. El movimiento de un soluto en una solución y la expansión espontánea de un gas son ejemplos de procesos que ocurren por difusión. La difusión depende de parámetros como el tamaño y forma del soluto, la viscosidad del solvente y la temperatura. El aumento del tamaño del soluto o la viscosidad del solvente dificultan la difusión, mientras que el aumento de la temperatura la acelera. A igual peso molecular, los solutos esféricos difunden con más facilidad en el agua que los solutos alargados.
• De ejemplos de difusión que se pueden encontrar en el quehacer diario.
La bicapa lipídica de la membrana actúa como una barrera que separa dos medios acuosos, el medio donde vive la célula (intercelular) y el medio interno celular (intracelular). Las células requieren nutrientes del exterior y deben eliminar sustancias de desecho procedentes del metabolismo y mantener su medio interno estable. La membrana presenta una permeabilidad selectiva, ya que permite el paso de pequeñas moléculas, siempre que sean lipófilas, pero regula el paso de moléculas no lipófilas. El paso a través de la membrana posee dos modalidades: Una pasiva, sin gasto de energía, y otra activa, con consumo de energía. El medio íonico intracelular es diferente en composición al medio intercelular (líquido intersticial). El medio intracelular es más rico en iones potasio, mientras que el líquido intersticial es más rico en iones sodio.
Concentración iónica y potencial estable en células músculares (según Woodburry, modificado)

-60mV El transporte de muchas moléculas diferentes a través de la membrana es altamente específico, es decir, la permeabilidad de una molécula está relacionada con su estructura química. En tanto que una molécula puede penetrar con facilidad en la célula, otra del mismo tamaño pero con una estructura ligeramente diferente puede ser excluida por completo. Este tipo de selectividad se atribuye a proteínas permeasas (de transporte o translocadora) con un sitio capaz de reconocer la molécula que debe ser transportada. Las permeasas, aceleran el proceso de transporte, imparten selectividad especial y son recicladas, lo cual significa que permanecen invariables después de contribuir a la entrada o salida de la molécula. Algunas permeasas solo pueden transportar si hay un gradiente de concentración (difusión) mientras que otras lo hacen aún en contra de una desfavorable (transporte activo).

3.2.2.4.1. Transporte pasivo.
Sólo obedece a las leyes físicas y se produce cuando existe un gradiente de concentración y ocurre desde un lugar de mayor concentarción hacia el de menor concentración. Es importante diferenciar la difusión de moléculas y la de iones. La difusión de moléculas está en función de volumen molecular y de la solubilidad en lípidos, cuanto más solubles más rápido penetran y al igual solubilidad en lípidos las moléculas más pequeñas penetran con más facilidad. La difusión de iones depende de su concentración y de la existencia de gradientes eléctricos a través de la membrana, que determina un potencial eléctrico específico para la membrana. Estas dos propiedades se encuentran íntimamente relacionadas, ya que el potencial eléctrico depende de la distribución desigual de los iones a ambos lados de la membrana. Es un proceso de difusión de sustancias a través de la membrana. Se produce siempre a favor del gradiente, es decir, del medio donde hay más hacia el medio donde hay menos. Este transporte puede darse por:
3.2.2.4.1.1. Difusión simple.
Es el paso de pequeñas moléculas a favor del gradiente; puede realizarse a través de la bicapa lipídica o a través de canales proteícos.
3.2.2.4.1.1.1. Difusión simple a través de la bicapa.
Así entran moléculas lipídicas como las hormonas esteroideas, anestésicos como el éter y fármacos liposolubles. Y sustancias apolares como el oxígeno y el nitrógeno atmosférico. Algunas moléculas polares de muy pequeño tamaño, como el agua, el CO2, el etanol y la glicerina, también atraviesan la membrana por difusión simple. La difusión del agua recibe el nombre de ósmosis.
3.2.2.4.1.1.2. Difusión simple a través de canales.
Se realiza mediante las denominadas proteínas de canal. Así entran iones como el Na+, K+, Ca+2, Cl-. Las proteínas de canal son proteínas con un orificio o canal interno, cuya apertura está regulada, por ejemplo por ligando, como ocurre con neurotransmisores u hormonas, que se unen a una determinada región, el receptor de la proteína de canal, que sufre una transformación estructural que induce la apertura del canal.
3.2.2.4.1.1.3. Difusión facilitada.
Permite el transporte de pequeñas moléculas polares, como los aminoácidos, monosacáridos, etc, que al no poder atravesar la bicapa lipídica, requieren que proteínas trasmembranosas faciliten su paso. Estas proteínass reciben el nombre de proteínas transportadoras o permeasas que, al unirse a la molécula a transportar sufren un cambio en su estructura que arrastra a dicha molécula hacia el interior de la célula.
• Investigue sobre ejemplos específicos de cada una de las difusiones discutidas. • Las sustancias que atraviesan los poros nucleares que tipo de transporte utilizan. • En esta siguiente figura explique que mecanismo de transporte utilizan las proteínas sintetizadas en el citosol para llegar a los diferentes organelos.
3.2.2.4.1.2. Transporte activo.
En este proceso también actúan proteínas de membrana, pero éstas requieren energía, en forma de ATP, para transportar las moléculas al otro lado de la membrana. Se produce cuando el transporte se realiza en contra del gradiente electroquímico. Son ejemplos de transporte activo la bomba de Na/K, y la bomba de Calcio. La bomba de Na+/K+ requiere una proteína transmembranosa que bombea Na+ hacia el exterior de la membrana y K+ hacia el interior. Esta proteína actúa contra el gradiente gracias a su actividad como ATP-asa, ya que rompe el ATP para obtener la energía necesaria para el transporte. Por este mecanismo, se bombea 3 Na+ hacia el exterior y 2 K+ hacia el interior, con la hidrólisis acoplada de ATP. El transporte activo de Na+ y K+ tiene una gran importancia fisiológica. De hecho todas las células animales gastan más del 30% del ATP que producen (y las células nerviosas más del 70%) para bombear estos iones. • Explique la bomba de sodio y potasio por pasos. Por qué el transporte activo de Na+ y K+ tiene una gran importancia fisiológica?. • De donde viene el ATP que requiere esta bomba?.
Como vemos la distribución de los iones y el potencial de la membrana están determinados tanto por la difusión como por el transporte de iones independientes de energía (transporte activo) y es evidente que este último es fundamental para el equilibrio osmótico celular. Regulando las concentraciones específicas de aniones, cationes y otros iones especiales necesarios para su metabolismo, la célula mantiene constante su presión osmótica. La combinación de una permeabilidad pasiva y un transporte activo genera grandes diferencias de composición en el citosol/fluido extracelular, generando distintas composiciones iónicas. La membrana puede almacenar energía potencial como gradiente electroquímico.
• Discuta las diferencias en composición intra y extracelular que aparecen en la tabla anterior. • En que unidades cree que esta expresada la tabla. Como sustenta su respuesta.
3.2.2.4.1.3. Movimiento de agua a través de capas celulares (Presión osmótica) La presión osmótica esta relacionada con el punto crioscopico, el punto de ebullición y la presión al vapor.
La medida de una sola de estas propiedades permite conocer las otras y relacionarlas con el denominador común: la concentración del soluto en la solución, los cambios aún más pequeños en la concentración de las soluciones se perciben más fácilmente en la relativa a la presión osmótica. La presión osmótica es una causa importante del movimiento de agua a través de las membranas y capas celulares y se define como la presión hidrostática necesaria para impedir el flujo neto de agua a través de una membrana que separa soluciones de diferente concentración. La presión osmótica reviste gran importancia en los seres vivos; en sus leyes se basa la distribución de los líquidos y los solutos. Las membranas celulares son por lo general permeables al agua y a un grupo de solutos, pero al mismo tiempo y sin perder esa propiedad, son impermeables a otros; la permeabilidad es fundamental para la fisiología de la célula y para el mantenimiento de condiciones fisiológicas intracelulares adecuadas, pues condiciona la entrada de ciertas sustancias, muchas de las cuales son necesarias para mantener los procesos vitales y la síntesis de nuevas sustancias vivas y regula la salida de agua y los productos de excreción que deben ser eliminados por la célula, por ejemplo la pared celular de la bacteria determina la forma celular y previene el rompimiento de la bacteria como resultado de un desequilibrio en la presión osmótica y en el caso de la pared celular vegetal, a diferencia de las células animales, las células vegetales no mantienen un balance osmótico entre su citosis y el fluido extracelular. Por consiguiente, la presión osmótica continuamente transporta agua al interior de la célula vegetal. Este influjo de agua es tolerada por las células vegetales, debido a su rígida pared celular que previene el estallido celular. Además, existe una presión hidrostática interna que eventualmente equilibra la presión osmótica y previene un fuerte influjo de agua. Entonces, una de las funciones de la membrana celular consiste en mantener en equilibrio la presión osmótica del líquido intracelular con la del líquido extracelular. El líquido extracelular puede ser isotónico, cuando hay un equilibrio que impide el flujo neto de agua hacia el interior de la célula y de su interior hacia fuera. Puede ser hipotónico, cuando el flujo de agua se dirige hacia el interior de la célula, hasta que la concentración total de iones y moléculas sea la misma en el interior y en el exterior de la célula. Cuando el medio es hipertónico, el flujo de agua es hacia el exterior de la célula hasta que la concentración de iones es la misma dentro y fuera. Para esto se necesita que haya un intercambio en la membrana celular ya sea por difusión pasiva o por transporte activo. La presión osmótica de una solución diluida viene expresada en forma aproximada por la ecuación Van´t Hoff.
p = RT (C1+ C2+ C3+……. +Cn)
p : Presión osmótica R: Constante de gases. T : Temperatura absoluta C1 : Las concentraciones molares (M) de todos los solutos iones y moléculas en la solución. La unidad de medición de la actividad osmótica es el osmol o el miliosmol. Un osmol representa la fuerza ejercida por el peso de las partículas y depende del número de partículas por unidad de volumen. Si deseamos colocar un mol de glucosa en un lado de un recipiente separado por una membrana semipermeable, debemos poner el peso molecular de la glucosa expresado en gramos, o sea 180 gramos más la cantidad de agua necesaria para completar un volumen de 1000 mil. A esta solución se le denomina molar. Si en otro lado de nuestro recipiente colocamos el peso molecular en gramos de otra sustancia, por ejemplo la urea, que es de 60, y también completamos a 1000 ml, las 2 soluciones, glucosa y urea, son molares y tienen el mismo número de moléculas por litro, por lo que tienen la misma presión osmótica (y se llama equimolares). En el caso de que se trata de una sustancia que en solución acuosa quede separada en dos o más iones, cada uno funciona con una partícula y su fuerza osmótica será mayor. Por ejemplo un mol de NaCl (PM = 58,53) en 1000 ml, al ponerse en el agua su molecula se separa en los iones Na+ y Cl- que funcionan como dos partículas independientes y entonces originan una doble fuerza osmótica, por lo que sería una solución 2 osmolar. Para cultivar células in vitro, el ambiente debe ser lo más parecido posible al esperado in vivo. Son factores ambientales importantes en el sustrato sobre el que crecen las células, el medio que rodea las células y ala temperatura. El medio de cultivo está constituido por un medio nutriente tamponado e isotónico que contiene sales inorgánicas, una fuente de energía y aminoácidos así como, suplementos que favorezcan la osmosidad de la célula y sean viables para cualquier estudio.
Literatura recomendada en esta sección. Laguna, J. y Piña, E. 1998. Bioquímica. Ediciones Omega Barcelona, España. pg. 438-439 Cooper, G. 1997. The cell. London, England. pp. 500-504. Marzan, S. 1995. Cultivo de células animales. Editorial Acribia. Zaragoza, España. pg. 94-98 Montgomery, R. 1984. Bioquímica médica. Salvat Editores. Londres, Inglaterra. pg. 330-337. De Roberts, E. 1986. Biología celular y molecular. Editorial El Ateneo. Buenos Aires, Argentina. pg. 103-110.
3.2.2.5. Proteínas transmembranales especializadas.
3.2.2.5.1. Acarreadoras o transportadoras (carrier).
Acarreadores, son proteínas de membrana que unen al soluto de un lado de la membrana y lo sueltan en el otro. De acuerdo al modo de transporte se clasifican en: uniporte (GLUT2), simporte (glucosa/Na+) y antiporte o intercambiador (Na+/H+). Poseen partes móviles, pueden acoplarse a fuentes de energía para producir transporte activo. Tipos de transportadoras:
•Uniport: transporta soluto de un lado a otro •Simport: Acoplado unidireccional •Antiport: de intercambio
3.2.2.5.2. Canales. Los canales son proteínas integrales que atraviesan la bicapa lipídica, contienen un canal acuoso por donde pueden difundir los iones.
Forman poros que permiten desplazamientos pasivos de pequeños iones. De acuerdo a su mecanismo de activación, los canales se clasifican en: canales dependientes de voltaje (ejemplo: Na+, K+ y Ca+2) y canales operados por receptor (ejemplo: acetilcolina). Si el soluto tiene carga neta, se transporta dependiendo del gradiente de concentración, y del gradiente eléctrico de la membrana.
• Represente el transporte uniporte (GLUT2), simporte (glucosa/Na+) y antiporte o intercambiador (Na+/H+). • Dé ejemplos de sustancias que abren canales operados por receptor. Que es un receptor ionotrópico. • Que diferencias hay entre los acarreadores y los canales que utilizan transporte activo y transporte pasivo.