genetica y herencia

BREVE DEFINICIÓN DE GENÉTICA

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras generación.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmaceutico, así como en la salud humana y la produccíon y salud animal.

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.

HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de cromosomas autonómicos.
Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las siguientes:

o Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos.
o Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de la piel, de los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos, como miopía o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.
o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad.
o Fibrosis quística. Está causada por un gen recesivo, por lo que sólamente padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas.
o Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y consiste en una pérdida gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento.